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MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO (Meningocele…
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO
Factores
Geneticos
Anomalías cromosómicas numéricas
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
Anomalías cromosómicas estructurales
Síndrome de angelman
Sindrome de Smith/Magenis
Ambientales
Infecciones
Citomegalovirus
toxoplasma pallidum
virus de la encefalitis
virus herpes simple
virus de la rubéola
virus de la varicela
Radiación
Dosis altas de radiación ionizante provoca microcefalia y retraso mental
Sustancias químicas
Metilmercurio
atrofia cerebral y retraso mental
Hipovitaminosis
Deficiencia de vitamina A meroencefalia
Deficiencia del ácido fólico meningoencefalocele craneosquisis
Fármacos / drogas
Alcohol
: retraso mental microcefalia
Ácido valproico
: hidrocefalia mielomeningocele
Cocaína:
microcefalia infarto cerebral trastornos neuroconductuales
Talidomida
: anencefalia encefalocele meroencefalia grave
fenitoína:
microcefalia retraso mental sutura frontal en cresta
Isotretinoína:
espina bífida quística
Neurulacion anormal
formación anómala o ausente de estructuras que cubren y protegen
Mielosquisis Qué significa médula espinal hendida a veces acompañada por raquisquisis
Meroencefalia es la falla en el cierre del neuroporo craneal acompañado por acrania ex exencefalia
También acompañado de polihidramnios
Encefalomielitis cuando los pliegues neurales no se cierran desde región cefálica hasta caudal
Acompañada de craneorraquisquisis
Y es incompatible con la vida
Meroencefalia o anencefalia
Ausencia parcial del cerebro y bóveda craneal
Estructuras nerviosas que faltan
Mesencéfalo
Parte cefálica del rombencefalo
Prosencéfalo
Se combina con craneorraquisquisis
Más frecuente en mujeres
Hidrocefalia
Hidrocefalia no obstruida
Hidrocefalia obstruida
Hidrocefalia no comunicante
Hidrocefalia comunicante
Puede ser ocasionado por la presencia del virus toxoplasmosis o hereditaria
Meningocele meningoencefalocele y meningohidroencefalocele
falta de osificación de los huesos del cráneo
Meninges protruyen
Salida de meninges y partes del tejido nervioso
Síndrome de smith-lemil-opitz
Se trata de un retraso de crecimiento prenatal y posnatal
Presenta microcefalia retraso mental grave defectos faciales hipospadias y sindactilia entre dedos del pie 2 y 3
Generalmente debido a la mutación del gen 7-dehidrocolesterol redactasa Qué provoca disminución del colesterol y aumenta de 7 dehidrocolesterol
Involucrados también shh SIX3, TGIF y ZIC2
Holoprosencefalia
pérdida de estructuras de la línea media en el cerebro y cara
Ojos fusionados y una cámara nasal
Presenta diabetes gestional y medicamentos antisépticos asociados a trisomía del par 13:18
Mutaciones del gen shh
Se presenta cebocefalia con harina única y ciclopedia
Microcefalia
Desarrollo anormal del encefalo
Infestaciones parasitarias toxoplasmosis
Exposición a medicamentos alcohol químicos tóxicos
Infecciones virales intrauterinas ocasionadas por citomegalovirus o virus de la rubéola varicela o Chikungunya
Fenilcetonuria materna
Anormalidades cromosómicas como síndrome de down
La microcefalia postnatal denominada páncreas sinostosis elementalmente llamada la fusión temprana de las suturas craneales qué impide la expansión de la cabeza
Esquizencefalia
Hendiduras llenas de líquido cefalorraquídeo delimitadas por sustancia gris
Pueden sufrir retraso mental hemiparesia o cuadriparesia y reducción del tono muscular presentan también convulsiones e hidrocefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Alguna vez presenta crisis convulsivas ligeras y el desarrollo intelectual es normal
Lisencefalia
Se debe a la migración neuronal incompleta
Presenta superficie cerebral Lisa y paquigiria y argiria ventrículos ensanchados y defectos del cuerpo calloso
Espina bífida raquisquisis
Falta de formación de los arcos vertebrales
Puede presentarse a cualquier nivel de la columna pero es más frecuente en región lumbosacra
Secuencia de Arnold chiari
Médula espinal se encuentra fijada a la región Sacra de columna vertebral
Como la médula tiene una diferencia de crecimiento a la de la columna hace que la médula ósea más corta y sea traccionada por la columna