Retraso de un crecimiento prenatal y posnatal, con presencia de microcefalia, retraso mental grave , defectos faciales , hipoplasia, sindactilia entre los dedos del pie , 2 y 3
Debido a la mutación del gen -7 DEHIDROCOLESTEROL REDUCTASA 11q 12-q13
Que provoca disminución del colesterol y aumento del 7-dehidrocolesterol involucrados en los genes shi, SIX3 , TGIF y ZIC2