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Malformaciones congenitas del Sistema Nervioso (meningocele…
Malformaciones congenitas del Sistema Nervioso
se debe a las alteraciones del tubo neural conocidos como DTN el cual afecta las meningues huesos musculos y piel
los errores en el cierre del tubo neural suele producirse a nivel de los neuroporos craneal y caudalcuando esta afecta generalmente estan abiertas la medula esepinal o el encefalo
el diagnostico de estos defectos se la realiza mediante la detecciom de niveles elevados de a-feto proteina presentes en el liquido amniotico
factores geneticos
son las mas importantes que proiducen alteraciones a nivel de los cromosomas y su division por mutacion en los genes que contienen estas estan
Anomalias cromosomicas numericas
se debe a lo genaral a la ausencia o disminucion error en la division celular en la que no se separan un par de crom osomas o dos cromatidas de un cromosoma durante la mkitosis o meiosis
Trisomia 18 que ocasiona deficiencia mental alteraci0ones de las circunvoluciones
Trisomia 21 que se pude generar deficiencia mental braquicefalia formacion anormasl de circunvulciones arborizacion ceficiente de prolongaciones neurales
Trisomia 13 deficiencia mental alteraciones del encefaloi anterior
Anomalia Cromosomica estructural La mayoria se deben a rutura de la estructura cromosomica seguida de reconstruccion pero en una convinacion anormal esto puede ser caudsado por radiacion farmacos drogas sustancias qy¿uimicas y virus se puede transmitir en generaciones
sindrome de Smith Magenis Braquicefalia retraso a hablar retaso al hablar
Sindrome de Angelman retraso mental pronunciado microcefalia braquicefalia
Factores Ambientales
el embrion humano por las caracteristicas de su desarrollo aparentemente esta bien proytegido en el ambiente intrauterino pero puede ocasionar los ambientes transtornos geneticos como teratogenos como inefecciones farmacols que simulan el transtorno genetico
sustancias quimicas
metilmercuriio atrofia cerebral retraso mental
infecciones
toxoplasma
virus de lka encefalitis iquina venezolana
citomegalovirus
vu¿irus herpes simple
virus de la t¿rubeola
Farmacos drogas
fenitoina microcefalia retraso mental sutura frontal en cresta
isotretinoiina espina bifida quistica
cocaina microcefalia infarto cerebral transtornmos neruroconductuales
talidomida anencefalia encefalocele meroencefalia grave
alcohol retraso mental microcefalia
Acido valproico hidrocefalia mielomeningocele
Meroencefalia o anencefalia
es la mas grave de todas las formaciones de todas llamadas disrafias cerebrales se presenta como ausencia parcial del cerebro y de la boveda craneal las estructuras que faltan son
mesencefalo
parte rostral del romboencefalo
prosencefalo
meningocele meningoencefalocele y meningohidroencefalocele
estas malformaciones son causadas por un defecto de osificacion de los huesos del craneo y la mas afectada es la parte escamosa del hueso occipital puede faltar de manera parcial o total
si la apertura del hhueso occipital es pequeño solo las me4ninges protruyen perp is el defecto es grande una parte dell cerebro y unaparte del ventriculo pueden salir atravez de ventriculo puede dsalir a travez de la abertura del saco meningeo
Hidrocefalia
este defecto es caracteristico es un aumento anormal del liquido cefalo rraquideo del sistema ventriucular puede estar presente el virus toxoplamosis duirante la gestacion otras causas son hereditarias es por agrandamiento de la cabeza
Hidrocefalia no obstructiva que es un agrandamiento de los ventriculos y de los espacois subaracnoideos causados por perdida de tejido cerebral
hidrocefalia obstructiva es el que se asocia con deterioro de la circulacion o de absorcion de liquido cefaloraquideo sen divide en comunicante y no comunicante
Hidranencefalia
estas malformaciones se observan estructiuras quisticas que reemplazan a los hemisferios cerebrañles estos quistes tienen una pared delgada y estan llenos de liquido cefaloraquideo el acueducto de silvio esta atresiado que provocsa el agrandamiento de la cabeza
Sindrome de Smith lemil opitz
se trata de un retraso en el crecimiento prrenatal y postnatal con presencia de microcefalia retraso mental grave defectos faciales hipospadias que provoca la dismunicion del colesterol
Holoprosencefalia
se llama asi a la perdida de estructuras de la linea media en el cerebro
Esquizencefalia
es muy rara presentacion se caracteriza por hendiduras llenas de liquisdo cefaloraquideo delimitadas por bordes de sustancia gris se caracteriza por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales los individuos con hendiiduras en ambos hemisferios presentan retraso en el desarrollo y en capacidades como el habla
aunque tambien pueden sufrior cambios sufrir grados variables de micriocefalia retraso mental hemiparesia o cuadriparesia y reduccion del tono muscular
las neuronas se situan en el borde de la hendidura que indica la interupcion temprana de desarrollo
Agenesia del cuerpo calloso
se presenta de una manera caracteristica de forma asintomatica con crisis convulcibas ligeras el desarrollo del intelecto es nor,mal
Siringomielia
es sin¿ringol¿melia es un transtorno en la cualo se forma un quiste dentroi de la medula e4spinal este se conoce commo siringe o syrinx se expande y se alarga con el tiempó
otros sintomas pueden incluir dolores de cabeza cefalea y perdida de capacidad de sentir calor y frio extremos especialmente en las manos
Espina Bifida (RASQUISIS)
es una alteracion que involucra a la medula espinal y tiene que ver con la formacion inadecuada o falta de formacion de los arcos vertebrales
el saco meningeueo contiene meninges y liquido cefaloraquideo medula espinal se llamara mielomeningocele
esta alteracion puede presentarse a culaquier nivel de la columna vertebral aunque con vrecuencia a nivel lumbar tiene que ver con la grave tumoracion entre mas cranewal mas grave
afecta varias vertebras cubierta por cuerpos extraños o tejidos blandos se denomina espina bifida oculta
esta bifida oculta puede permanecer sin traduccion clinica aparente y se la diagnostica de manera accidental diurante algun seguimientop imasgenologico