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Análise de NGS (NGS (Cobertura (Variantes germinativas 20 - 30 x,…

- - - - > RWBG8:4:5
        23 16 31 29 30 26
  - - - SFF -> FastQ
  - - - binário compactado.
      - ...reads não mapeadas também...
      - indexável
      - Reads mapeadas numa referência.
        
        :red_flag: bowtie2 TMAP
      - pode ser carregado parcialmente
      - Estrutura
        
        Header Lines - @ xx
        
        @ HD - Início e versão(sorting order também.).
        
        @ SQ - reference name, lenght ...
        
        @ RG - Read Group( ID, date ...)
        
        @ PG programas usados
        
        @ CO - comentários
        
        Alinhamento
        
        QNAME - col 1 : nome da read
        
        e.g: 1:497:R:-272+13M17D24M
        
        FLAG - col 2 : informações do alinhamento
        
        bits
        
        M 1 : mate-pair / pair-end
        
        A 2 : segmentos corretamente alinhados.
        
        U 4 : segmento não mapeado
        
        U M 8 : próximo segmento não mapeado
        
        R 16 : SEQ reverso complementar da read
        
        R M 64: SEQ do próximo é reverso complementar da read
        
        F 64 : primeiro do template
        
        L 128 : último do template
        
        Q 512 falhou
        
        D 1024 : duplicata
        
        RNAME - col 3 : nome da referência
        
        POS- col 4 : aonde alinha na referência
        
        MAPQ - col 5 : qualidade
        
        CIGAR - col 6 : cigar string
        
        caracteres
        
        M : match ou mismatch
        
        I : inserção na referência
        
        D : deleção na referência
        
        N : intron (mRNA)
        
        S : Soft clipping (corta uma base presente em SEQ)
        
        H: Hard clipping (corta uma base não presente em SEQ)
        
        P : padding (deleção em uma padded reference)
        
        = : match
        
        X : mismatch
        
        RNEXT - col 7 : referência da próxima read
        
        PNEXT -col 8 : posição da próxima read
        
        TLEN - col 9 : tamanho do template
        
        SEQ - col 10 : sequencia da read
        
        QUAL - col 11 : qualidade da read
        
        FIELDs - col 12 : campos opicionais
      - BGZIP
        
        Permite ler em blocos.
        
        .bai blocos indexados na sequência
      - Programas
        
        Samtools :red_flag:
        
        ordenar: :star: samtools sort (-m 2000000000)
        
        indexar: :star: samtools index
        
        .bai
        
        combinar arquivos? :star: samtools merge (-rh txt)
        
        sourceforge
        
        Picard :red_flag:
        
        ordenar: :star: java -jar SortSam.jar
        
        IGV visualisar
        
        GATK
        
        Broad Institute
        
        focused on variant discovery
        
        SNPs e INDELs
        
        Blocos diversas análises
  - - - UCSC
      - Bedtools :red_cross :red_flag:
    - - Sequency Ontology
    - - Anotação automática
        
        pipelines locais
        
        eugene / proka
- - - - Data line
        
        1.#CHROM
        
        Cromossomo ou contig da variante
        
        2.POS
        
        posição começando de 1
        
        3.ID
        
        rs number (DBSNP)
        
        4.REF
        
        bases da referência
        
        5.ALT
        
        bases alternativas
        
        6.QUAL
        
        score phred
        
        7.FILTER
        
        pass or no
        
        8.INFO
      - Meta-information line ##
        
        File format: 4.1 / 4.2 / 4.3
        
        INFO
        
        FORMAT
        
        contig
      - header
    - - compacta e indexa