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乳腺癌 (分子生物学 (BRCA1 (第一个被确定与遗传性早发乳腺癌相关基因, 与雌激素相关, 80-90%遗传性乳腺癌-卵巢癌家族存在该基因突变)…
乳腺癌
分子生物学
BRCA1
第一个被确定与遗传性早发乳腺癌相关基因
与雌激素相关
80-90%遗传性乳腺癌-卵巢癌家族存在该基因突变
P53
与人类肿瘤相关性最高的抑癌基因
几乎在所有的肿瘤中都可见到P53突变型
与乳腺癌组织分级、浸润性生长、淋巴结转移、预后相关
Nm23
抑癌基因
与乳腺癌淋巴结转移呈负相关
判断预后
HER-2
20-30%乳腺癌存在该基因扩增或过表达
阳性易于复发转移、预后差
C-Myc
第一个被证实与乳腺癌转移相关基因
与不良预后相关
Cyclin d1
是G1期细胞周期素，在G1到S期转变中起正向调控作用
调控细胞分裂和增殖
PTEN
抑癌基因
抑制乳腺发育
BRCA2
卵巢癌发病风险仅中度增加
BCL-2
高表达与乳腺癌细胞对顺铂耐药性有关
临床表现
乳房皮肤改变
酒窝征
侵犯乳房悬韧带
橘皮样变
癌细胞阻塞皮下淋巴管
铠甲样变
侵入皮内淋巴管
乳腺肿块
无痛性进行性生长的肿块最常见
以外上象限多见
乳头改变
溢液
区域性淋巴结肿大
腋窝淋巴结转移最常见
乳房外形改变
乳房疼痛
病因
生殖因素
初潮年龄小
停经年龄晚
月经周期短
第一胎足月妊娠年龄晚
哺乳总时间短
营养与饮食
高脂饮食
饮酒
环境因素
电离辐射
化疗药物
性激素
雌激素
遗传
病理诊断
炎性乳癌
包括乳腺1/3以上面积皮肤的充血水肿，有边界，可有触痛
组织学上无明显炎症性改变
预后差
HER-2
如为HER2+，需进一步行FISH或CISH等检测，或重复ICH做进一步检测
髓样癌
诊断要点
细胞核高分化
有淋巴细胞浸润
肿瘤中缺乏腺管结构
肿瘤边界呈膨胀性
肿瘤细胞的合体性生长方式
ER
PR
流行病学
北美、北欧高发、我国低发
主要发生于女性
男性乳腺癌占1%
病理
非浸润性
导管原位癌DCIS
小叶原位癌LCIS
浸润性
最常见
诊断
影像学诊断
X线
钼靶最常用
MRI
月经周期第2周检查
对考虑进行保乳手术者选用
对于肝转移，首选
适应证
已确诊乳腺癌病变范围及浸润深度的判断
新辅助化疗疗效评估以及对于参与病变的评估
腋窝淋巴结转移癌而原发灶不明时的乳腺检查
新诊断乳腺癌除外对侧乳腺癌
保乳手术后复发的监测
乳房成型术后的乳腺检查
高危人群的乳腺癌筛查
临床检查和传统影像学检查均不能明确性质的乳腺病变诊断
超声
PCT-CT