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PATRONES HEREDITARIOS (Herencia Autosómica Recesiva (Fibrosis quística…
PATRONES HEREDITARIOS
Herencia autosómatica dominante
Se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales
Enfermedades hereditarias monogénicas
Acondroplásia (enanismo)
Herencia Autosómica Recesiva
Padre o madre
Fibrosis quística
Mutación CFRT
No en todas las generaciones
Alteración en el metabolismo
2 copias del gen
Herencia parcialmente ligada o pseudosomica
Discondrasteosis
Baja deformidad del antebrazo
Cromosomas sexuales X - Y
Región homologa
Región diferencial
Mutaciones de genes que se encuentran en las regiones homologas de los cromosomas
Herencia mitocondrial
Importancia genética
Diferentes génes del sexo del progenitor
Importancia genética.
Mutaciones nova.
Primera vez en una familia.
Letalidad
Muerte antes de la edad adulta
Penetrancia.
Gen especifico.
Herencia ligada x dominante
Papá: Todas las hijas reciben
Mamá: Hijas/ hijos reciben la enfermedad
Copia de desarrollo la enfermedad.
Se encuentra en el cromosoma sexual X
El gen alterado domina
Herencia ligada al X recesivo
Hombre: 1 cromosoma X, 1 cromosoma mutante
Mujer:2 cromosomas X, posibilidad de obtener el cromosoma mutante .
Se necesitan 2 copias del gen
Se encuentra en el cromosoma X