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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TSH_PKU (Rechazo de muestras (Muestras…
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Definición
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El pronostico de desarrollo neurológico se relaciona en forma inversa a la edad de diagnostico e inicio del tto
Etiología
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Independiente de su origen la importancia radica en la detección precoz para prevenir el retardo en el desarrollo neurológico
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HTC central y transitorio: Inducido por yodo, drogas o anticuerpos maternos
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HTC transitorio: Por presencia de anticuerpos maternos que bloquean el receptor TSH neonatal, déficit o exceso de yodo y uso de drogas antitiroideas materna
Manifestaciones clínicas
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Luego del 1° mes
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Disminución de actividad, letargico
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Diagnostico
Tamizaje nacional, muestra de sangre en papel filtro que evalua los niveles de T4 o TSH
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Sospechoso: Niveles de TSH igual o > 20 mU/ml con metodo IRMA y > 15 mU/ml en metodo delfa (sangre en papel filtro)
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TSH > 40 mUI/ml justifica iniciar tto, sin conocer resultados de la confirmación. Bajo esto esperar confirmación
Iniciar en tto de sustitución de inmediato, antes de los 15 días de vida del RN
Tratamiento
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Hormonas en comprimido: Levotiroxina 10-15 ug/kg/dia. Triturar y disolver en leche materna, formula o agua
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TSH_PKU
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Se hace en las salas de maternidad. Si el parto fue en domicilio se deben entregar indicaciones a los padres para que acudan al hospital dentro de las 48-72 horas
Requisitos
RNT: 40 hrs de vida, ideal 48 hrs, estar alimentandose 24 horas antes del examen
RNPT: 36 semanas 1° muestra a los 7 dias; igual o <35 semanas 1° muestra a los 7 días y 2° muestra a los 15 días
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Rechazo de muestras
Muestras insuficientes, visiblemente sobresaturadas, contaminadas con soluciones, expuestas a altas T°
Serán aceptadas aquellas con todos los datos del RN, con la muestra de sangre en los 5 círculos completos
Muestra parcialmente satisfactoria: Ha sido recolectada con todo el procedimiento pero que fue tomada en condiciones no aceptables. Ej: Antes de las 72 hrs de una trasfusión
Muestra insatisfactoria: Ha sido manipulada, transportada inadecuadamente al laboratorio, contaminada, expuestas a altas T°