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FENILCETONURIA (Protocolo de seguimiento (Equipo: Pediatra, Neurólogo y…
FENILCETONURIA
Protocolo de seguimiento
Equipo: Pediatra, Neurólogo y Nutricionista
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Niño de región debe asistir al INTA al menos 4 veces al año el 1° año de vida, luego 2 veces al año
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Tratamiento
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Es importante la suplementación con tirosina ya que forma parte de las proteinas y es precursor de neurotransmisores
La restricción proteica debe combinarse con la administración de una formula especial sin fenilalanina (contiene tirosina)
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Suspender la lactancia por algunos dias (5 a 7). Dependiendo del nivel de la fenilalanina en sangre se puede permitir amamantar
Cuando el nivel de la FA sea < 10 mg/dL se retomara la lactancia como complemento a la formula. Siempre primero la formula y posteriormente el pecho
Definición
Error en el metabolismo de la fenilalanina donde no puede convertirse en tirosina por falla en la enzima PAH
Causa acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y cerebro
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Otra consecuencia es la falta de tirosina, aa precursor de neurotransmisores
Etiología
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Si en ambos cromosoma 12, el gen PHA esta alterado se produce fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia
Fisiopatología
Carencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la hidroxilacion de fenilalanina en tirosina
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Fenilpiruvato: Metabolito neurotoxico que afecta gravemente el cerebro durante el crecimiento y desarrollo
Diagnóstico
Tomar muestra en papel de filtro desde la 40 horas de vida del RN, idealmente 48 horas, antes de los 7 días de vida
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Si la 1° muestra el resultado fue > 2.0 mg/dL pero < 4.0 se debe repetir el examen en papel de filtro para determinar fenilalanina
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Síntomas
Iniciales
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Convulsiones, espasmos masivos
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