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EMC (Defectos del ciclo de la urea (Tratamiento (Evitar la hiperamonemia y…
EMC
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Galactosemias
Errores en el metabolismo de la galactosa por deficiencia de la galactosa-I-fostato-uridiltransferasa (GIPUT)
Se acumulan compuestos tóxicos como el galactiol y la galactosa-I-fosfato mientras que otros se hallan deficientes como la uridildifosfatogalactosa (UDPGal)
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Manifestaciones clínicas
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Hígado: Colestasia, fibrosis y cirrosis progresiva
Riñón: Tubulopatía proximal: Albuminuria, hiperaminoaciduria, glucosuria
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Si se diagnostica a tiempo, se trata y evitan estos síntomas
Diagnostico
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Demostración enzimáticos en eritrocitos y estudio genético permiten consejo genético y el diagnostico prenatal
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