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Errores congénitos del metabolismo (Manifestaciones clínicas ECM (Brusco…
Errores congénitos del metabolismo
Metabolismo
Conjunto de reacciones enzimaticas que se realizan en los seres vivos para mantener la vida
La reacción catabolica sirven para romper grandes moléculas y la reacción anabolica sirven para formar moléculas que son componentes celulares
Todas estas reacciones se producen mediante enzimas
ECM
Se producen por un defecto genetico que afecta la funcion de una enzima de la vía metabolica
3 efectos patológicos
Acúmulo de un sustrato
Un deficit del producto
Activación de rutas alternativas con producción de metabolitos toxicos
Etiología ECM
Trastorno bioquímico producido por una variación en la secuencia codificadora de ADN
Ausencia o déficit de una enzima que esta codificada en el ADN
Hereditarias, en su mayoría autonómicas recesivas (ambos padres portadores)
Alteración en el ADN por alteración en el metabolismo que produce consecuencias desadaptativas o fenotipos que evolucionan de daño neurológico hasta la muerte
La presentación clínica y curso de la enfermedad dependerá de la vía metabólica afectada
Manifestaciones clínicas. Deterioro neurológico
Síntomas inespecificos
Rechazo a la alimentación, vómitos explosivos
Compromiso de conciencia, letargia, somnolencia, termina en coma profundo
Convulsiones, compromiso hemodinamico y muerte
Los síntomas son resultado de los efectos tóxicos de los metabolitos que se acumulan en el SNC
Durante el embarazo estas sustancias cruzan la placenta pero son eliminados por la madre. El RN nace sano
Síntomas neurológicos
Retardo psicomotor, convulsiones, alteraciones neurologicas centrales o perifericas
Mas frecuente por fenilcetonuria
Manifestaciones clínicas ECM
Brusco deterioro del estado general y/o compromiso de conciencia
Encefalopatía sin etiología determinada
Apneas o SDR
Visceromegalia, ictericia, acidosis metabolica, hiperamonemia
Características dismorficas especificas
Olor peculiar a humedad, caramelo, pies sudados
Historia clínica
Antecedentes de muertes neonatales o infantiles sin causa
Historia de cuadros similares del paciente o en la familia
Consanguinidad de los padres
Ausencia de causas que expliquen los signos
Antecedentes maternos de retardo en el desarrollo neurologico
Pesquisa neonatal
Solo fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito
Pesquisa neonatal ampliada únicamente de forma privada
EMT
Espectometría de masas en Tandem
Se usan 3 gotas de sangre que permiten diagnosticar mas de 30 enfermedades metabólicas
Disminuye al mínimo la presencia de falsos positivos
Tratamiento. Generalidades
Soporte hemodinamico
Soporte respiratorio
Correlación desbalance hidroelectrolitico
Cobertura antibiotica