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Alzheimer (Rasgos (Estadios (Moderado (Dificultad de ejecución…
Alzheimer
Rasgos
Estadios
Moderado
Dificultad de ejecución
Incapacidad de razonamiento
Dificultad de comprensión
Apatía y depresión
Leve
Pérdida parcial de memoria
Dificultad de coordinación
Grave
Afectación cognitiva grave
Desorientación constante
Irreconocimiento familiar
Pérdida de la autonomía
Mutismo
FAST (Functional Assesment Staging)
Repercusiones funcionales
7 Fases
CDR (Clinical Dementia Rating)
Investigación de
Memoria, orientación, juicio, vida social, funcionamiento del hogar y autocuidado
GDS (Escala de Deterioro Global)
Déficits cognitivos
7 Fases
Inflamación del SNC
Causas
Factores de Riesgo
Causa Esporádica - multifactorial
Causas Genéticas
Causas Infecciosas
Causas Neuroinmunes
Causas Proteicas
Causas del S.N.C.
Patologías Cerebrovasculares
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Células cerebrales muertas
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Proteínas Desnaturalizadas
Beta-amiloide y proteína TAU
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Enfermedades Neuroinmunes
Daño Cerebral
Muerte Neuronal
Afectación Neuronal
Desgaste Post-infección
Infección Sistémica
Estrés oxidativo
Apolipoproteína E (APOE)
APOE e4
Otros genes
ABCA7, CLU, CR1, PICALM, PLD3, TREM2, SORL1,
Predisposición por Edad
Alzheimer Precoz
< 65 años
30 % afectados
Relacionado con antecedente familiar
Genes Asociados
APP, PSEN1, PSEN2
Alzheimer Tardío
65 años
70% afectados
Relacionado con antecedente familiar
Genes Asociados
UBQLN1 y SORL1
Secuenciación de ADN (8)
Identificación de variantes raras
Regiones codificantes
Todo el genoma
Genes Asociados a la enfermedad
Análisis Funcional
TREM2
Aumento de riesgo
PLD3
Neuronas del hipocampo, córtex enthortinal y córtex frontal
UNC5C
Señal apoptótica
Relación de vías metabólicas asociadas a la enfermedad
GWAS
regiones genéticas
Implicadas en Alzheimer
Efectos
Predisposición Multifactorial + mutación patogénica
Pérdida progresiva de memoria
Variantes Genéticas
APP, PSEN1 o PSEN2
Procesamiento de proteína Aβ
Mutación autosómica dominante
Reducción del núcleo caudado
Corto - Largo Plazo
Desconocimiento de familiares
Alteración del lenguaje
Capacidades Cognitivas
Pérdida de capacidad espacial
Percepción Visual
Afectación de facultades
Intelectuales
Orientación
Razonamiento
Cálculo
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Agnosia
Pérdida de la autonomía personal
Alteración de la conducta
Cambios de carácter
Ansiedad leve o moderada
Alteraciones morfológicas
Macroscópicas
Atrofia cortical
Microscópicas
Angiopatía
Placas Seniles
Hiperfosforilación