Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MONOGENE OVERERVINGSVORMEN (OMIM-databank (Online Mendelian Inheritance in…
MONOGENE OVERERVINGSVORMEN
Mendeliaanse monogene overerving
de segregatiewet
autosomaal recessieve overerving
Segregatie
= uiteenvallen in groepen van individuen met verschillend uiterlijk
genotype AA of Aa:
dominante kenmerk
genotype aa:
recessieve kenmerk
de onafhankelijkheidswet
= genen op verschillende loci segregeren onafhankelijk van elkaar
genenkoppeling
ontdekt men later, na Mendel
= genen op verschillende loci kunnen ook samen segregeren, wnnr ze dicht bij elkaar liggen op een chromosoom
de uniformiteitswet
autosomaal dominante overerving
P
: AA x aa (
raszuivere/homozygote ouders
) -->
F1
: 100% Aa (
uniforme heterozygote kinderen
)
Niet-Mendeliaanse monogene overerving
Geslachtsgebonden overerving
X-gebonden recessief
rood-groen kleurenblindheid
hemofilie A
ziekte van Duchenne
(Duchenne musculaire dystrofie)
aandoeningen uiterst zeldzaam bij vrouwen! (meestal zijn ze hoogstens draagster)
X-gebonden dominant
in stamboom: meer vrouwen dan mannen aangetast meestal!
fenotype bij aangetaste vrouw minder erg dan bij aangetaste man
Rett-syndroom (RTT)
VROUWEN
Fragiele-X-syndroom (fra-X)
MANNEN
Y-gebonden
(niet veel)
Niet-traditionele overerving
Mitochondriale overerving
mosaïcisme
occulair albinisme
genomische imprinting
anticipatie
OMIM-databank (Online Mendelian Inheritance in Man)
online databank
bevat info over meer dan 15.000 genen
autosomale: 14.955
X-gebonden: 725
Y-gebonden: 49
meer dan 8.000 monogene aandoeningen (dit zijn ALLE gekende Mendeliaanse afwijkingen die men tot nu toe kent)
elk OMIM record bevat: uniek getal van 6 cijfers
1e cijfer: overervingsmodus
wordt dagelijks geüpdated
focust op relatie tss genotype & fenotype
is online vrij beschikbaar voor iedereen
Stamboom (pedigree)
overervingsmodus bepalen
geeft info over:
relaties tss individuen
aanduiding welke familieleden wel/niet aangetast zijn
indexpatiënt
(
proband
of
propositus
)
= 1e persoon gediagnostiseerd/onderzocht id familie
aangeduid met pijl