Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
POLYMORFISMEN MENSELIJK GENOOM (SNP's ('snips' single…
POLYMORFISMEN MENSELIJK GENOOM
SNP's
(
'snips' single nucleotide polymorphisms)
polymorfismen beperkt tot 1 nucleotide
individuele nucleotiden binnen genoom waarvoor 2 of meer variaties bestaan + binnen de populatie voorkomen aan frequentie van > 1%
al ong 3 milj. SNP's ontdekt bij mensen
al 4000 ziektebeelden mens geïdentificeerd mbt SNP's
veroorzaken structurele diversiteit van eiwitten
Copy Number Variants
= grotere variaties ih menselijk genoom (deleties, inserties)
Belangrijk voor de
FARMACOGENOMICA
reactie van individu op geneesmiddel = afh van zijn genoomsamenstelling
relatie tss genoomsamenstelling en:
opname?
stabiliteit?
distributie?
effectiviteit?
toxiciteit?
HLA systeem
(
H
umaan
L
eucocytair
A
ntigen systeem of histocompatibiliteitscomplex)
membraangebonden glycoproteïnen
aanwezig op ALLE cellen
per locus 75 verschillende allelen gevonden
typering HLA-type belangrijk bij
transplantaties
'HLA-matching'
afstoting vermijden