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ALTERAÇÃO NUMÉRICA (Aneuploidia (autossômicas (síndrome de edwards…

- - - - maioria trissomia do cromossomo 21
      - tipos raros
        
        translocações
        
        genitor para o filho
        
        mosaicismo
      - manifestações clínicas
        
        falta de crescimento
        
        retardo mental
        
        pregas epicântricas
        
        abdômen saliente
        
        genitália pouco desenvolvida
    - - anomalias em quase todos órgãos e sistemas
      - poucos sobrevivem ao primeiro ano de vida
      - manifestações clínicas
        
        retardo mental
        
        atraso do crescimento
        
        genitais anômalos
      - 47, XX, +18
    - - trissomia do cromossomo 13
        
        translocação
        
        principalmente com o 14
        
        mosaicismo
      - morre no primeiro mês
      - fendas labial e palatina
      - mal formações no SNC
  - - - 44 + X0
      - mais comum em mulheres
      - nível intelectual normal
      - manifestações clínicas
        
        pescoço alado
        
        infantilismo genital e infertilidade
    - - afeta mais homens
      - identificação sexual
      - nível intelectual diminuído
      - personalidade imatura
      - 47, XXY
      - manifestações clínicas
        
        altos
        
        magros
        
        membros inferiores longos
        
        estéreis