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ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL (Não balanceada (duplicação (regiões…
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
Não balanceada
deleção
perda de um segmento
perde 1 ou mais genes
terminal
1 quebra + perda das pontas do cromossomo
intersticial
2 quebras + perda de material genético entre elas
efeito depende do tamanho retirado
principais causas
quebra
perda de segmento acêntrico
crossing over desigual
cromossomos homólogos desalinhados
cromátides irmãs
síndrome de cri du chat
miado do gato
deleção do braço curto
cromossomo 5
terminal
manifestações clínicas
hipotonia muscular
pavilhão das orelhas dismórficas
mal formações dos membros
microcefalia
pregas epicântricas
retardo mental
face arredondada
deleções no cromossomo 15
prader will
algelman
bloom
duplicação
cromossomo duplicado
entre cromossomos homólogos
crossing-over desigual
separação anormal da meiose
translocação ou inversão
consequências toleradas
regiões duplicadas
tandem
adjacentes
insercional
cópia extra
em outra parte do genoma
translocação
troca de segmentos
cromossomos não homólogos
formação de novas espécies
recíprocas
troca de segmentos soltos
um elemento de cada par sofre a troca
cãncer
entre cromossomos 9 e 22
cromossomo philadelphia
leucemia mieloide crônica
robertsoniana
um cede e o outro recebe
trecho do cromossomo
2 cromossomos acrocêntricos
se fundem
na região do centrômero
perda de braços curtos
síndrome de down
cromossomo 14 e 21
cromossomo híbrido
isocromossomo
deficiência total de um dos braços
duplicação do outro
erro na divisão
separa os braços ao invés das cromátides
cromossomo em anel
2 quebras no cromossomo
uma em cada braço
as pontas se afastam ou se juntam
formando um anel
divisão normal
pode sofrer degeneração
causas
radiações e drogas
LSD
maconha
nicotina
cafeína
corantes de cabelo
informações a mais ou a menos
Balanceada
inversão
2 quebras
rotação de 180º
religação em posição invertida
paracêntrica
centrômero fica fora de inversão
pericêntrica
inversões envolvem o centrômero
em geral indivíduos normais