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CARIÓTIPO (Classificação do cromossomo (metacêntrico (braços de tamanhos…
CARIÓTIPO
Classificação do cromossomo
posição centrômero
metacêntrico
braços de tamanhos iguais
submetacêntrico
braços com tamanhos diferentes
acrocêntrico
formação de antenas
telocêntrico
cromossomo com um par de braço
Estudo
forma
tamanho
número de cromossomos
ISCN (International system for human chromosome
nomenclature).
nomenclatura universal
cariótipo
homem
46,XY
mulher
46,XX
alterações cromossômicas numéricas
após os cromossomos sexuais
seguido de um sinal (+ ou -)
exemplo
47,XX,+21
Cromossomos sexuais
heterocromossomos
um dos cromossomos X inativados
nas fêmeas
heterocromatina
cospúsculo de Barr
gene XIST
compensação de dose
escolha aleatória
por toda a vida
fixado
alguns fogem da inativação
Nº de cospúsculos de Barr= (Nº de cromossomos X) - 1
Importância
diagnostica
aterações genéticas
estruturais
numéricas
aberrações genéticas
pré-natal
pós-natal
Normal
46 cromossomos
23 pares
1 ao 22 em pares
mutação autossômica
1 par de cromossomos sexuais
diferenciação
homens
1 cromossomo X e 1 cromossomo Y
XY
heterogamético
mulheres
2 cromossomos X
XX
homogamético
mutação ligada ao sexo
Conjunto de todos os cromossomos do núcelo