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LA MUTACIÓN (II) Tipos de mutaciones (En los codones (tripletes) (Sin…

- - - - TIPOS
        
        Paracéntricas. No afectan al centrómero
        RESULTADOS:
        
        Viable normal
        
        Viable invertido
        
        Fragmento acéntrico (se rompe)
        
        Inviable sin centrómero
        
        Pericéntricas. Afecta al centrómero
        RESULTADOS:
        
        Viable normal
        
        Viable invertido
        
        2 inviables
      - IMPORTANCIA
        
        Inhiben la recombinación en heterocigotos
        
        Mantienen juntas combinaciones
        
        Permiten la construccion de arboles filogenéticos
      - CAUSAS
        
        Rotura y unión
        
        Recombinación ilegítima
    - - TIPOS.
        
        Terminales (+ probables)
        
        Intersticiales (z. central)
      - CONSECUENCIAS
        
        Letalidad
        
        Haploinsuficiencia --> se necesitan 2 copias del gen
        EJ: Fenotipo Notch en Drosophila
        
        Pseudodominancia --> se eliminan los dominantes
      - EJEMPLOS
        
        Síndrome del grito de gato (parte del brazo corto 5)
        
        Retraso mental profundo (completa brazo corto 18)
        
        Síndrome boca de carpa (parte larga 18)
        
        Anti - mongólico (parte 21/22)
    - - TIPOS:
        
        Duplicación en tándem (directo o inverso)
        
        Duplicación en localizaciones distantes
      - EJEMPLO
        Bar en Drosophila
      - CAUSAS (= deleciones)
        
        Rotura y unión
        
        Cruzando DNA repetitivo
    - - TIPOS
        
        Recírpocas
        
        Robertsonianas
        (cromosomas aconcéntricos--> centrómero al final)
      - ALINEACIÓN DE CROMOSOMAS PARA LA TRANSMUTACIÓN
      - IMPORTANCIA EN EVOLUCIÓN
        
        Aparecen nuevos cromosomas
        EJ: Union 12 y 13 chimpancés para 2 humano
      - GENOMA EN DROSOPHILAS
  - - - EJEMPLOS
        
        Autosomas:
        
        Síndrome de Down (trisomía 21)
        
        Síndrome de Edwars (trisomía 18)
        
        Síndrome de Patau (trisomía 13/15)
        
        Sexuales:
        
        Síndrome de Turner (X)
        
        Síndrome de Klinefelter (XXY)
        
        Hembra triple X (XXX)
    - - AUTOPOLIPLOIDÍAS.
        
        Misma especie (no disyuncion en la meiosis)
        
        Espontáneos o productos químicos
        
        Alotetraploides, alohexaploides....
      - ALOPOLIPLOIDÍA
        
        Cruce de 2 especies distintas
        
        Híbrido estéril (posibilidad repr, asexual)