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Bases para el diagnóstico De LA FQ (Las indicaciones para realizar la…
Bases para el diagnóstico De LA FQ
TAMIZAJE NEONATAL
Consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido y depositarla en un papel filtro, en el que se mide la concentración de la enzima tripsina inmunoreactiva (TIR), la que se encuentra elevada en el paciente con FQ.
La determinación de la tripsina inmunorreactiva (TIR), en el tamiz neonatal, es un marcador bioquímico, adecuado,barato y sensible con muy baja proporción de falsos negativo y falsos positivos.
Se recomienda repetir el TIR de 20 a 40días después de la primera determinación positiva, (TIR/TIR) o bien buscar otra estrategia más costosa como TIR/DNA que en nuestro medio no se realiza
Los aspectos que justifican la implementación de unprograma nacional que incluya en el tamiz neonatal ladeterminación en dos fases de TIR/TIR, son:
Existe un retraso significativo desde el nacimiento, hasta el diagnóstico de la enfermedad mediante la identificación de los síntomas
Muchos pacientes inician sus síntomas de manera precoz
El tratamiento precoz ofrece beneficios con menor morbilidad y mayor supervivencia
Oportunidad para investigación de nuevos tratamientos
No hay evidencias de daños significativos ante una prueba de doble paso TIR/TIR
Determinación de cloro en sudor
Estimulación de la producción del sudor a través de iontoforesis por pilocarpina.
En esta fase se aplica una corriente de 1.5 mA, durante 5 minutos en el antebrazo del paciente
Recolección de sudor
En esta fase, comúnmente se recolecta el sudor por medio del método de Macroduct, que consiste en un disco de plástico ligeramente cóncavo con un agujero en el centro, el cual está conectado a un tubo de plástico de pequeño calibre que se enrosca en espiral. El tiempo de duración no debe ser mayor a 30 minutos.
Análisis cuantitativo
En esta fase la concentración de cloro se determina por conductividad donde un resultado > 95mEq/lt es positivo y de 80 a 95 mEq/l es dudoso.
Las indicaciones para realizar la prueba de cloro
Síntomas respiratorios recurrentes (neumonías, sibilancias o tos persistente)
Colonización de vía aérea por pseudomonas o estafilococos
Diarrea crónica, mala absorción, desnutrición
Retardo en el desarrollo pondoestatural
Deshidratación hiponatrémica, hipoclorémica e hipopotasemia con alcalosis metabólica.
Edema e hipoproteinemia.
Sabor salado de la piel, íleo meconial, prolapso rectal
Hepatomegalia
Pólipos nasales
Ictericia prolongada del recién nacido
Supuración broncopulmonar
Hipocratismo digital
Hermano con FQ
El otro método es la titulación por clorimetría, donde un resultado >60 mEq/l es positivo, de 40 a 60 mEq/l
es limítrofe y < de 40 mEq/l es negativo.
Diagnóstico molecular
Es necesario la identificación de la mutación en ambos alelos (heterocigoto),identificación de la mutación en ambos alelos (heterocigoto) , o para dos mutaciones diferentes (heterocigoto compuesto).
Las pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas del CFTR en pacientes con FQ, detectan entre el 85 y 95% de las mutaciones que producen la enfermedad en la población caucásica.
Un individuo puede tener la misma mutación en cada uno La falta de identificación de una mutación relacionada con de los alelos, o bien dos mutaciones relacionadas con FQ.
La falta de identificación de una mutación relacionada con FQ, no descarta la enfermeda
. Fisiopatología respiratoria
El aclaramiento mucociliar (AMC) es el principal mecanismo innato de defensa del aparato respiratorio, el efecto del aclaramiento y la defensa se potencian por la acción de otros mecanismos innatos a nivel epitelial – como son la producción de lisozima, lactoferrina, defensinas, IgA secretora –, que tienen un gran efecto antimicrobiano.
Para que el sistema de AMC sea completamente efectivo, es necesaria la integridad y función de tres componentes: la estructura celular del epitelio, una actividad ciliar efectiva y una capa de líquido periciliar bien constituida.
Patología respiratoria y
tratamiento
INFECCIONES SINO-BRONQUIALES
• Atrapamiento
• Bronquiectasias
• Tapones mucosos
INFECCIONES CRÓNICAS
• Bacterias • Hongos • Atelectasias
• Quistes • Neumotórax
MANIFESTACIONES INTESTINALES
• Íleo meconial
• Síndrome obstructivo distal
BALANCE DE SAL
HIPOCRATISMO DIGITAL
ALCALOSIS
ALTERACIONES PANCREÁTICAS/HEPÁTICAS
• IP exocrina
• Pancreatitis • Cirrosis
• Hipertensión porta • Colelitiasis
• Esteatosis