Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Kromosomitutkimus (Kromosomit (Tutkimukset (Aiheet (Hematologia (Täsmennys…

- - - - Äidin korkea ikä
      - Varhaisseulan riski
      - Poikkeava ultraääni
      - Perheessä kromosomipoikkeavuuksia
      - Vanhemmalla kromosomipoikkeavuus
      - Hematologia
        
        60% verisyövistä
        
        Klonaaliset rakenne/lukumäärä
        
        Täsmennys diagnoosille
        
        Hoidon valinta
        
        Taudin seuranta (XX -> XY, XY -> XX)m
    - - Lymfosyytit verestä
        
        Soluviljely 3vrk 37C
        
        Viljelyn lopetus
        
        Kromosomivalmisteen teko ja värjäys
        
        Mikroskopointi, analysointi, valokuvaus
        
        Karyotyyppaus
        
        1 more item...
        
        Trypsiini erottaa raidat
        
        Giemsalla värjätään
        
        Tiputus lasille: metafaasilevy
        
        Kuivaus vetojkaapissa, yö lämpökaapissa 60C
        
        Jakautumisen pys. kolkisiini (sukkularihmat)
        
        Soluhajotus: hypotoninen KCl ja fiksaus: hapan jääetikkametanoli
        
        Mitooseja tutkittavaksi -> mitogeeni fytohemagglutiniini
        
        2 yht'aikaista mitoosiaaltoa
      - Fibroblastit ihosta
      - Luuydin (hematologia)
      - Istukkanäytteet ja lapsivesi
  - - - Deleetio
      - Duplikaatio
      - Inversio
      - Insertio
      - Translokaatio
      - Perimän toistojaksot, pituuspolymorfismi
        
        perinnöllisyys, rikos ja trisomia-PCR
        
        satelliitit, minisatelliitit ja mikrosatelliitit
        
        ribosomaalista RNA:ta koodaavia geenejä
  - - - Raidoituskuvio (idiogrammi, ISCN)
    - - fluoresoiva DNA-koetin
        
        Lokus-spesifisyys
        
        Geenispesifisyys
        
        3' ja 5' päiden tarkastelu
      - Koko kromosomiston maalaus
        
        Monimutkaisissa rakenne ja lukumäärä -pokkeavuuksissa
- - - - pistemutaatiot
        
        aminohapon vaihtuminen voi johtaa proteiinin rakenteen muutokseen
    - - Eksonit
      - Intronit
      - vaihtoehtoinen silmukointi
    - - Hiljainen
        
        Kodoni muuttuu, mutta aminohappo ei
      - Missense
        
        Kodoni muuttuu, aminohappo muuttuu ja rakenne muuttuu
      - Nonsense
        
        Kodoni muuttuu stop-kodoniksi
      - Neutraali
        
        Kodoni muuttuu, mutta aminohapon muutos ei vaikuta rakenteeseen
      - Syyt
        
        Ionisoiva säteily
        
        Karsinogeenit
        
        Periytyvät
        
        Iturata
    - - Lokus
        
        paikka kromosomissa
      - Alleelit
        
        vaihtoehtoiset muodot