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Metabolismo de las lipoproteinas y aterogenesis --> Dislipemias:…

- - - - Presentan xantelasmas, opacidad corneal, ateroesclerosis y amiloidosis
    - - Amígdalas grandes de color anaranjado, hepatoesplenomegalia, neuropatía periférica y trombocitopenia --> Enfermedad de Tangier
    - - Opacidad corneal, nefropatía y anemia hemolítica.
- - - - Disbetalipoproteinemia Familiar
        
        Afecta a las vías de transporte de combustibles. Mutación del gen de la apo E.
        Incremento de Colesterol y Trigliceridos en plasma,
        Xantomas palmares presentes.
        Se asocia a cardiopatia coronaria precoz.
      - Hiperlipemia Combinada Familiar
        
        Se da por una sobreproduccion de apo B100. Incremento de VLDL y LDL.
        Afecta las vías de transporte de combustibles y las de rebosamiento.
        Es una causa frecuente de infartos de miocardio precoces.
      - Deficiencia de Proteina Lipasa
        
        Afecta a las vías de transporte de combustibles. Causado por deficiencia de LPL.
        Xantomas Cutáneos presentes,
        Riesgo alto de pacreatitis por elevados trigliceridos
      - Hipercoleterolemia Familiar
        
        De origen monogenico. Mutación en el gen que codifica para el receptor apo B/E
        Afecta las vías de rebosamiento.
        Colesterol plasmático muy elevado y LDL muy elevado.
        Propenso a cardiopatia Precoz.
        Causa Xantomas: deposito de lipidos en los tendones.
      - Abetalipoproteinemia
        
        Mutación de gen que codifica la proteína de transferencia microsomal. La cual ensambla a las VLDL.
      - Hiipercolesterolemia Común
        
        Es la más frecuente. De origen poligenico. Factores genéticos y ambientales.
  - - - Adultos
        
        Colesterol total en plasma > 7,5 mmol/L (290mg/dL)
        
        Colesterol LDL > 4,9 mmol/L (189mg/dL)
      - Niños
        
        Colesterol > 4 mmol/L (154mg/dL)
        
        Xantomas tendinosos (colesterol en tendones de Aquiles y de manos) en paciente o parientes de 1er y 2do grado
        
        Prueba ADN de: Receptor LDL, apoB100, mutación del gen PSK9
    - - APOB, Arg3527Gln
      - PCSK9,Asp374Tyr
      - 1637G>A (Gly546Asp)
- - - - Hombre de 32 años
      - Fumador empedernido
    - - Cambios en el ECG y concentracion elevada de troponina cardiaca
    - - Xantomas tendinosas en las manos
      - Engrosamientos de los tendones de Aquiles
    - - Papa derivacion de coronaria
      - Abuelo murio de de infarto de miocardio
    - - Hipercolesterolemia familiar (HF)
        
        Disminucion del numero de receptores de LDL
        
        Riesgo muy elevado de enfermedad coronaria prematura
        
        Individus heterocigotos crisis cardiacas en la tercera y cuarta decada
        
        Tratamiento
        
        Tromboliticos intravenosos
        
        Derivacion coronaria
        
        Farmacos hipolipemiantes