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Causas Genéticas de la Enfermedad del Alzheimer (Factores de riesgo :star:…
Causas Genéticas de la Enfermedad del Alzheimer
Generalidades :star:
Patología Genética (4)
Presencia del gen APOE4 heredado de los padres (4)
Función Genética (1)
Determinación de características básicas (1)
Funciones Celulares (1)
Desarrollo de patologías neurodegenerativas (1)
Diagnóstico :star:
En base a la edad (2)
Aparición Temprana (3)
Factores Genéticos Asociados (4)
Alzheimer Familiar o monogénico (4)
Aparición Tardía (3)
Sin obvio patrón de herencia (3)
Alzheimer Esporádico (3)
80% de los casos
En base al componente Genético (2)
Presencia de mutaciones genéticas
Transmisión Hereditaria
20% de los casos
Factores de riesgo :star:
Daño Oxidativo (11)
Lesión Neuronal (11)
Radicales Libres (11)
Causas Multifactoriales (10)
Factores Externos
Factores Ambientales
Otras Enfermedades Preexistentes (9)
Hipertensión (15)
Tabaquismo (15)
Diabetes Mellitus (15)
Alteraciones Cerebrales (13)
Desregulación Homeostática (12)
Hábitos Perjudiciales (12)
Estrés Prolongado (12)
Regulación de Ca
Factores Genéticos (9)
Presencia de gen ApoE4
Mutación en cromosoma 19
Síndrome de Down (14)
Duplicación de la región del gen APP (14)
Estadio Preclínico :star:
Mutación Genética (8)
Genes Comprometidos (2)
Gen de la proteína precursora del amiloide (7)
• Gen APP
Situado en el brazo corto del cromosoma 21 (21p21)
Genes de las presenilinas 1 y 2 (2)
• Gen PSEN1
Localizado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q23.3) (18)
Progresión Veloz
Características Clínicas y Patológicas severas
Depósitos de amiloide y de ovillos neurofibrilares
• Gen PSEN2
Localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31-42) (18)
Importancia menor en EA monogénica
Sintomatología similiar a PSEN1
Otros genes asociados (7)
Regiones en cromosomas 6, 9, 10, 12 y 21
CR1, CLU, PICALM, BIN1, MS4A6A, MS4A4E, ABCA7, CD33, CD2AP, ACAN, ATXN1, BCR, CTSS, EBF3, EPC2, FAM113B, FAM63A, GAB2, GALP, GOLM1, LMNA, LOC651924, LRAT, PCDH11X, PCK1, PGBD1, TNK1, TRAK2, TRPC4AP, UBD
Asociación mediante genoma completo (17)
GWA_7p15.2, GWA_9p24.3, GWA_14q31, GWA_14q32.13, GWA_15q21.2)
Penetrancia Completa en el 90% de los casos (8)