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ALZHEIMER (Genes implicados en la aparición del EA: (Gen CHAT, Gen de…
ALZHEIMER
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Tipos de forma
Formas tempranas de EA Aproximadamente en el 60% de las formas tempranas de EA existe una historia familiar de enfermedad: Gen APP. Genes de las presenilinas: PSEN1 y PSEN2
Formas tardías de EA aproximadamente en el 95% de los casos de EA la enfermedad aparece a edades avanzadas. Gen APOE.-El gene ApoE en el cromosoma 19
Estudios del árbol genealógico
A través de los pedigrís se pudo comprobar que en la EA precoz (EAp) existía una posible transmisión autosómica dominante.
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Genética molecular La proteína A4 procede de un precursor (pre A4) de 695aa con dos transcriptas de 3,4 y 3,2 kb en la corteza fetal, indicando ello que el gen APP codifica más de un producto de traslación. Se sabe que más de 25 genes afectan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA), la demencia neurodegenerativa más común.
Diez localizaciones genómicas: APP/AD1, APOE/AD2, PS1/AD3, PS2/AD4, EAC12/AD5, A2M
Características fenotípicas
Folstein distingue tres características fenotípicas relacionadas con el síndrome cognoscitivo, la edad de comienzo y la severidad neuropatológica de la demencia.
La enfermedad de Alzheimer (EA), con una incidencia que incrementa, Aunque el factor de riesgo más importante relacionado con la EA es el envejecimiento