Hemoglobina

Duas cadeias alfa

Duas cadeias beta

Formada por um par de cadeias polipeptídicas. Alfa possui 141 aa e beta possui 146 aa.

Molécula de Fe

Alterações

Hereditárias

Adquiridas

Hb embrionária

Deficiência de Fe.

Mutações de aa com formação de Hb variantes. Mutações Na regulação, quantidade de globinas alfa e beta.

Fetal

Gauer 2

Gauer 1

Hb Fetal

HbA2

Hb fetal

Hb A

90 a 100%

5 a 10 %

Traços

20 a 40%

5 a 20%

10 a 20%

Hb normais após 6 meses de vida

HbA2

Hb Fetal

HbA

96 a 98%

2,5 a 3,7%

0 a 1%

Hb S

Hb C

Falcização do eritrócito

Cristalização da Hb

A HbS forma tactóides que se polimerizam e deformam o eritrócito.

A HbC se cristaliza quando associada à HbS, em homozigose (CC ), ou à talassemia beta.

HbN Baltimore

Não rara patológica

Hb INSTÁVEIS

Corpos de Heinz

Anemia Hemolítica.

Hemoglobinopatias

Anemia Falciforme

Talassemias

Substituição dos aa na cadeia da PTN

Hb S

Hb C

Valina no lugar da glutamina.

Lisina no lugar da glutamina.

Desequilíbrio na síntese genética das globina alfa e beta

Talassemias alfa ocorrem por falta do gene que sintetiza a globina alfa. A diminuição da globina alfa prejudica a associação com a globina beta.

Talassemias alfa

Hidropsia fetal na Tal. Alfa homozigota

Não sobrevive ao nascimento.

Ocorre por ausência total de globina alfa .

Pode ocorrer aborto ou morte fetal.

Hb Bart’s ( 80 – 100% ) na eletroforese.

Talassemias beta

Ocorrem por falha do gene que sintetiza a globina beta. A diminuição da globina beta prejudica sua associação com a globina alfa.

Talassemia Beta Menor

HbA2 aumentada.

Esplenomegalia/Anemia severa.

Talassemias