Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Hemoglobina (Alterações (Hereditárias (Mutações de aa com formação de Hb…

- - - - A HbS forma tactóides que se polimerizam e deformam o eritrócito.
  - - - A HbC se cristaliza quando associada à HbS, em homozigose (CC ), ou à talassemia beta.
  - - - Anemia Hemolítica.
- - - - Hb S
        
        Valina no lugar da glutamina.
        
        Esplenomegalia/Anemia severa.
      - Hb C
        
        Lisina no lugar da glutamina.
        
        Talassemias
  - - - Talassemias alfa ocorrem por falta do gene que sintetiza a globina alfa. A diminuição da globina alfa prejudica a associação com a globina beta.
    - - Hidropsia fetal na Tal. Alfa homozigota
        
        Não sobrevive ao nascimento.
        
        Ocorre por ausência total de globina alfa .
        
        Pode ocorrer aborto ou morte fetal.
        
        Hb Bart’s ( 80 – 100% ) na eletroforese.
    - - Ocorrem por falha do gene que sintetiza a globina beta. A diminuição da globina beta prejudica sua associação com a globina alfa.
      - Talassemia Beta Menor
        
        HbA2 aumentada.