Hemoglobina
Duas cadeias alfa
Duas cadeias beta
Formada por um par de cadeias polipeptídicas. Alfa possui 141 aa e beta possui 146 aa.
Molécula de Fe
Alterações
Hereditárias
Adquiridas
Hb embrionária
Deficiência de Fe.
Mutações de aa com formação de Hb variantes. Mutações Na regulação, quantidade de globinas alfa e beta.
Fetal
Gauer 2
Gauer 1
Hb Fetal
HbA2
Hb fetal
Hb A
90 a 100%
5 a 10 %
Traços
20 a 40%
5 a 20%
10 a 20%
Hb normais após 6 meses de vida
HbA2
Hb Fetal
HbA
96 a 98%
2,5 a 3,7%
0 a 1%
Hb S
Hb C
Falcização do eritrócito
Cristalização da Hb
A HbS forma tactóides que se polimerizam e deformam o eritrócito.
A HbC se cristaliza quando associada à HbS, em homozigose (CC ), ou à talassemia beta.
HbN Baltimore
Não rara patológica
Hb INSTÁVEIS
Corpos de Heinz
Anemia Hemolítica.
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Talassemias
Substituição dos aa na cadeia da PTN
Hb S
Hb C
Valina no lugar da glutamina.
Lisina no lugar da glutamina.
Desequilíbrio na síntese genética das globina alfa e beta
Talassemias alfa ocorrem por falta do gene que sintetiza a globina alfa. A diminuição da globina alfa prejudica a associação com a globina beta.
Talassemias alfa
Hidropsia fetal na Tal. Alfa homozigota
Não sobrevive ao nascimento.
Ocorre por ausência total de globina alfa .
Pode ocorrer aborto ou morte fetal.
Hb Bart’s ( 80 – 100% ) na eletroforese.
Talassemias beta
Ocorrem por falha do gene que sintetiza a globina beta. A diminuição da globina beta prejudica sua associação com a globina alfa.
Talassemia Beta Menor
HbA2 aumentada.
Esplenomegalia/Anemia severa.
Talassemias