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MALATTIE GENETICHE (1 (MALATTIE GENETICHE (EREDITA MENDELIANA: geni…
MALATTIE GENETICHE
1
Malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico, ereditarie ≠ congenite
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TERMINOLOGIA: locus, allele, eterozigote, omozigote, genotipo, mutazione e polimorfismo
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CENTROMERO: meta, sub e acrocentrico
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BANDEGGI: coloranti, Q G R
Genetica classica, molecolare, citogenetica
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MALATTIE GENETICHE
Monogeniche ad eredità mendeliana: alterazione singolo gene, trasmissione secondo Mendel
Poligeniche: più geni non allelici e più fattori esterni, effetto cumulativo. Es: diabete, ipertensione, obesità, malattie cardiovascolari
Cromosomiche: numero o struttura dei cromosomi.
Cause: Errori nella gametogenesi, nella fecondazione o nello sviluppo embrionale
EREDITA MENDELIANA: geni ereditati in coppia, gene ≠ alleli alcuni dom altri r, alla meiosi gli alleli si separano singolarmente e indipendentemente nei gameti
AUTOSOMICHE DOMINANTI: trasmissione verticale(ogni generazione), 50% da 1 gen malato Aa, se entrambi 75% malato, no portatori,genitori sani e figli sani (tranne che mutazione de novo). Es. Acondroplasia
Mutazione de novo: durante la meiosi a livello delle cellule gametiche parentali, nelle prime divisioni dello zigote (post-zigotica)
(p.293) COREA DI HUNTINGTON: disturbi del movimento,comportamento e demenza in 15-20 anni morte, 30-45 anni compare, gene IT-15 sul crom. 4, codifica per l'huntingtina, tripletta CAG fino a 30 ok, da 35 a un centinaio malato (espansioni della tripletta), 30-35 premutazione ossia sano ma trasmissibile perchè nei gameti possibile ulteriore espansione PIU PROBABILE DAL PADRE LA TRASMISSIONE (formazione spermatozoi), test genetico con pcr fluorescente, per espansioni più di 50 è possibile prevedere l'età di esordio
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