Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย (THALASSEMIA) (การป้องกันและการรักษา…
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย (THALASSEMIA)
ความหมาย
โรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive gene
ชนิด
โรคธาลัสซีเมียสายอัลฟา
α-thalassemia 2 trait ( -α/αα ) : เป็นภาวะภาหะ ผู้ป่วยจะไม่แสดงลักษณะผิดปกติ เกิดจากα-globin gene ขาดหายไป 1 ยีน
Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis (--/--) : ทารกเกิดภาวะปวมน้ำ เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุดโดยเด็กมักเสียชีวิตก่อนคลอดหรื่อหลังคลอดเพียงเล็กน้อยเกิดจาก ไม่มี α-globin gene
α-thalassemia 1trait ( --/αα ) : เป็นภาวะภาหะ ผู้ป่วยอาจมีซีดเล็กน้อย เกิดจากα-globin gene ขาดหายไป 2 ยีน
Hemogloinb H disease ( --/-α ) : มีภาวะโลหิตจางและเม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดจาก มี α-globin gene เพียง 1 ยีนทำ ให้การสร้างฮีโมโกลบิน ลดลง ทำ ให้มี β-globin chainเหลือทำ ให้รวมตัวกัน เป็น β4
โรคธาลัสซีเมียสายเบต้า
β-thal major (Homozygous β-thal): ไม่มีการสร้างสายเบตาโกลบินเลย จึงไม่มีการสร้าง β-globin เลย จะมีอาการซีดมากต้องได่รับการถ่ายเลือดเสมอ
β-thal minor (Heterozygous β-thal) : การสร้างสาย β-globin ลดลง
HbE : มีความผิดปกติของ β-globin ทำให้การสร้าง ฮีโมโกลบินผิดปกติและปริมาณก็ลดลง
ผลต่อภาวะสุขภาพ
2.อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) Hb 6-8 g% ซีดตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต อาจมีการเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามอายุ
อาการรุนแรงมาก (thalassemia mejor) Hb น้อยกว่า 5 g% ซีดมาก ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต มีการเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามอายุ พบใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย อาจมีภาวะ หัวใจล้มเหลว หายใจหอบเหนื่อย บวม และเสียชีวิตได้
อาการไม่รุนแรง (thalassemia minor) ไม่มีอาการแสดงผิดปกติพบได้ในรายที่เป็นพาหะของโรค
การประเมินและการวินิจฉัย
ซักประวัติ
ประวัติความเจ็บป่วย
อาการ ซีด อ่อน เพลีย หรือ เหนื่อย
ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว
ผลตรวจทางห้องปฎิบัติการ
Hb < 10 g%
:star: Hb 9.8 g% (27/2/62)
Hb 9.4 g% (13/3/62)
ลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ
MCV < 80 fL
:star: MCV 78 fl (27/2/62)
MCH < 27 pg
:star:CDIP : positive
OF : positive
ตรวจร่างกาย
ตรวจพบ ซีด ผิวคล้ำ ตับโต ม้ามโต ใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย
ขนาดของครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง
ทารกในครรภ์มีภาวะ Hydrops fetalis
การป้องกันและการรักษา
เหล็กเกินให้ยาขับเหล็ก
วินิจฉัยก่อนคลอด
ให้ PRC ในรายที่ซีดมาก
ตรวจคัดกลองและให้คำปรึกษาก่อนการตั้งครรภ์
แนะนำคุมกำเนิด
ติดตามภาวะสุขภาพทารกในครรภ์
ต่อมารดและทารก
ต่อมารดา
คลอดยากจากภาวะทารกบวมนำ
ซีดมากเสี่ยงติด เชื้อรกลอกตวัก่อนกำหนด
Hb Bart's hydrops fetalis ระวัง Preeclampsia
การคลอดติดขัด ตกเลือดหลังคลอด
ต่อทารก
โรคสามารถถ่ายทอดสู่ทารกได
IUGR
น้ำคล่ำน้อย
เกิดภาวะ fetal distress ไดง่าย
คลอดก่อนกำหนด
พยาธิ
โรคธาลัสซีเมียเกิดจาากความผิดปกติของยีน ทำให้เม็ดเลือดเเดงมีอายุสั้น หรือถูกทำลายได้เร็วขึ้น เกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง
