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Enfermedades mitocondriales (Defectos del metabolismo energético (Defectos…
Enfermedades mitocondriales
Mitocondrias
Implicados en la fosforilacion oxidativa
implicado en la síntesis e importación de la mayor parte de sus proteínas
posee su propio ADN
Defectos del metabolismo energético
Defectos del ciclo de Krebs
Defectos en el acoplamiento oxidación-fosforilación
Defectos del metabolismo del piruvato
Defectos de la cadena respiratoria mitocondria
Defectos de la oxidación de los ácidos grasos
Clasificación genética de las EM
Mutaciones puntuales (herencia materna)
Alteraciones del ADNn
Deleciones únicas (habitualmente esporádicas)
Alteraciones en la comunicación intergenómica
Alteraciones del ADNmt
clínica de las enfermedades mitocondriales
heterogeneidad en sus manifestaciones, que viene en parte condicionada por los fenómenos de heteroplasmia, segregación mitótica y efecto umbral
El efecto umbral representa la proporción mínima de ADNmt mutado necesaria para alterar el metabolismo oxidativo a un nivel suficiente para que se produzca la disfunción
síntomas
Existencia de ataxia cerebelosa con trastornos sensoriales propioceptivos.
Debilidad muscular e intolerancia al ejercicio asociada a un síndrome neurológico
Asociación de polimioclonías y ataxia
(stroke-like) hemiparesia, hemianopsia, ceguera cortical o migraña.
Oftalmoplejía externa progresiva
Síndrome de talla baja y déficit de audición progresivo.
Evidencia de trastorno multistémico progresivo
Diagnóstico
apoyada inicialmente por los resultados de exploraciones complementarias generales y más adelante, específicas de disfunción mitocondrial.
Estudio metabólico inicial
Relación hidroxibutirato/acetoacetato.
Concentración plasmática de carnitina y sus
fracciones
Relación láctico/pirúvico
Determinación de ácido láctico y pirúvico en sangre
Cuantificación de aminoácidos en sangre
Acidos orgánicos en orina
Las pruebas de confirmación diagnóstica
Microscopía electrónica
Estudio bioquímico
Estudios morfológicos e histoenzimáticos
Estudio genético
Tratamiento
Medidas generales
Evitar ejercicio físico intenso
Evitación de fármacos depresores de la
CRM
Evitación de estrés térmico
Medidas farmacológicas
Idebenona
Vitaminas
Coenzima Q10
Corticosteroides e inhibidores de la monoaminoxidasa
L-carnitina
L-Triptófano
Dicloroacetato sódico