Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Arvelige stofskiftesygdomme (IEM) (Mistanke om IEM (inborn errors of…
Arvelige stofskiftesygdomme (IEM)
Defekter i omsætningen af
...
Kulhydratstofskiftet
Galaktosæmi
AR ezymdefekt --> manglende / nedsat evne til at nedbryde galaktose.
Symp.
- udvikler symptomer kort tid efter fødslen ved indtagelse af føde (modermælk/MME) da defekten fører til ophobning af galaktose-1-fosfat --> toksiske for hjernen, leveren og andre organer --> opsat, ikters, hepatomegali med leversvigt, infektionstendens (E. coli sepsis)
Beh:
Galaktosefri diæt
Glykogenoser
AR-arvegang --> Fejl i omdannelsen af glykogen --> glukose --> abnorm ophobning af glykogen i lever og/eller muskler-
beh.
Hyppige måltider. Langsom absorption (majsstivelse). Type III diæt med højt proteinindhold, da denne type ikke påvirker glukoneogenesen.
Type I
Glukose-6-fosfat
Spæbarn
+++
-
Forstørret lever+nyrer, væksthæmning og hypoglykæmi
Type II
Lysosomal-a-glukosidase
Spædbarn
++
+++
Hypotopi, kardiomegali nogle mdr. efter fødslen. Dør som oftest af hjertesvigt
Type III
Fosforylase
Barnealder
-
++
Kortvarigt muskelsvaghed og kramper efter fysisk aktivitet. Myoglobinuri senere i livet
Type IV
Amylo-1,6-glukosidase
Spænbarn
++
+
Milderen forløb end type I. Muskelaffektion i voksenalderen.
Fedsyrestofskiftet
Mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenasemangel (MCADD)
Hyppigste fedtoxidasedefekt hos børn. Den
Hyppigste
arvelige stofskiftesygdom. giver anledning til begrænsede energireserver og dermed stor risiko for udvikling af encephalopati grundet hypoglykæi og ophobede metabolitter.
Symp:
De fleste diagnosticeres ved neonatal screening. Ellers kan sygdommen debutere i alle aldre med sløvhed progredierende til koma, kramper, hjerte og leversymptomer og/eller uventet dødsfald.
Beh.:
Hyppigere måltider, ved feber eller anden tilstand med øget energibehov da ekstra kulhydrat. Ved manglende effekt må barnet indlægges til i.v. glukosebeh.
Aminosyrestofskiftet
Fenylketonuri
(PKU)
1:10.000 nyfødte. Defekt i metabolismen af aminosyren fentylanalin.
Ophobning af toksiske metabolitter --> mental retardering i 6-12 mdr. Blå øjne og lyst hår og speciel kropslugt. Kan udvikle eksem, hypertoni og kramper.
Beh.:
Begrænse indtaget af fenylalanin i kosten. Jævnlig måling af P-fenylalanin
Homosystinuri
Defekt i omsætningen af metionin
Thyrosinæmi
Defekt i nedbrydningen af tyrosin --> skade på lever og nyretubuli (Fanconis syndrom)
Urinstofcyklusdefekter
Defekt i omdannelsen af ammonium (fra aminosyrer) --> urinstof (karbamid)
De fleste urinstofdefekter indgår
ikke i PKU-kortet
, da de fleste debuterer før der er svar på screeningsprøverne.
Derfor bør
ammonium
måles hos
alle nyfødte der bliver akut syge
efter indtagelse af modermælk samt større børn med uforklaret encephalopati eller intermitterende neurologiske symp.
Defekter i omsætningen af organiske syrer
Kan give anledning til akut sygdom i neonatalperioden med opkast, hypotoni, sløvhed, kramper. Paraklinisk metabolisk acidose med amniongap, ketonuri og hyperamnioniæmi.
Mistanke om IEM (inborn errors of metabolism)
Familiær disponeret til IEM
(mistanken vækkes ved tidl. uforklarede dødsfald hos spændbørn, risikoen er større ved beslægtede ægteskaber)
Neonatal screening
- Hælprøve 48-72 t efter fødsel --> PKU kort --> SST
Svært påvirket AT i neonatalperioden
- normalt ved fødslen, men efter få dage mindsket fødeindtag, opkastninger, sløvhed, hypotoni, metabolisk acidose/alkalose, bevidsthedspåvirkning, kramper, encephalopati og/eller død
Svært påvirket AT hos lidt større barn
- akut leversvigt, hypolgykæmi, encephalopati, kramper, metabolisk acidose i forbindelse med interkurrent sygdom hos et ellers rask barn
MCADD
Urinstofcyklusdefekt
Subakut forløb hos børn i alle aldersklasser, der tidl. har været normal vækst og trivsel
- Barnet kan miste færdigheder, udvikle hepatosplenomegali og få tiltagende ansigtstræk som er klassisk ved neurodegenerative aflejringssygdomme.
Dysforme træk
Peroxisomsygdomme
Zellwegers syndrom
Lysosomsygdomme
Udredning ved mistanke
Urinmetabolisk screening:
Primære undersøgelse. Undersøger for ophobede metabolitter
Urin-ketonstoffer
- U-stix for ketonstoffer.
Ketonuri hos nyfødt tyder på en arvelig stofskiftesygdom
Glukose
Hyperglykæmi?
Hyperglykæmi forekommer ved sygdomme i kulhydrat- og fedtsyreomsætningen
Plasmaaminosyrebestemmelse
- udføres kun ved mistanke om defekt i aminosyreomsætningen
Ammonium
Markant forhøjet ammonium
Urinstofcyklusdefekt, fedtsyreoxidationsdefekt, organiske acidæmier
Laktat
Markant forhøjet laktat
= Mitrochondriesygdom, puruvat dehydrogenasemangel, glykogenoser
1 more item...
S/B-status
1 more item...
Enzymdefekt
Debutalder
Leverpåvirkning
Muskelpåvirkning
Symptomer