Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Stofskiftelidelser (Hypothyreose (Lav T4 + Høj TSH (Downs syndrom har 20…

- - - - Screening: Hælprøve efter 48-72 timer efter fødslen. Hos præmature gentages denne prøve ved GA 32
        
        NB! Nogle børn diagnosticeres ikke, da de har hypotyreose grundet central hypotyreose (lav TSH), og da der måles på TSH-niveauet kan dette føre til falsk neg.
        
        Årsager
        
        Maldescensus / Athyreose (85%) - i det tidlige fosterstadie migrerer thyroidea fra tungeroden til den endelige placering. Hos nogle sker denne migration kun delvist eller sket ikke. Hos maldescensus forbliver vævet ved tungeroden som en masse eller et rudimentært anlæg.
        
        Diagnosticeres med UL
        
        Dyshomogenese (5-10%) - Medfødt defekt i thyroideahormonsyntesen. AR-arvegang. Hyppigere ved beslægtede ægteskaber
        
        Jodmangel - på verdensplan hyppigste årsag
        
        Central hypothyreose (<1%) - TSH-mangel ved sygdomme i hypofysen eller hypothalamus.
        
        2 more items...
  - - - Symptomer og kliniske fund:
        
        Væksthæmning (kan være enetse symptom) - kuldeintolerans - tør hud - kolde ekstremiterer - bradykardi - tyndt hår - blege hævede øjne - struma - trænge reflekser - obstipation - pubertas tarde - overvægt - indlæringsvanskeligheder
- - - - Symptomer og kliniske fund:
        
        Rastløshed - øget apetit - svedtendens - diare - vægttab - højdevækst - fremskreden knoglemodning - tremor - takykardi - struma - indlæringsvanskeligheder/adfærdsvanskeligheder - psykose.
        
        Øjenfund - ekoftalmus - oftalmoplegi - retrakterede øjenlåg - forsinkede øjenlågsbevægelser
        
        Behandling:
        
        Thiamazol der hæmmer syntesen af thyroideahormoner.
        
        Evt. initial behandling med BB mod hjertebanken
        
        1 more item...
  - - - Skyldes at TSH-receptorstimulerende antistoffer krydser over placenta
        
        Væksthæmmede børn, urolige, irritable med manglende trivsel, takykardi, svedtendens og evt. eksofthalmus.
        
        Symptomerne svinder i takt med at antistofferne nedbrydes, men kan potentielt være livstruende og behandlingskrævende.