Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES (NEUROPATHIE CHARCOT-MARIE-TOOTH…
LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES
AMYOTROPHIES SPINALES INFANTILES (ASI/ SMA)
TYPE 2: forme intermédiaire du WH
6 mois- 2 ans, acquisiton station assise, faiblesse symétrique des muscles proximaux et du tronc, tenu te la tête conserver et motricité MS, PEC précoce respi et ortho
Type 3: KUGELBERG WELANDER
apres 2 ans, marche , cours jusqua fin ado, démarche dandinante, difficulté à se relever du sol et monter les escaliers, chute frequente, fatigabilité anormale, complications respi et ortho, evolution variable, lente ou rapide, avec perte de marche
TYPE 1: WERNIG HOFFMAN
Naissance ou intra utérin, tenue tete=0, hypotonie complète, muscle respi atteinte, évolution severe, DC 2 ans, suivie prolongée avec trachéotomie et ventilation assistée
Transmission autosomique récessive
TYPE 4
apres 20 ans, evolution variable gene croissante à courir puis marcher, perte de la marche tardive
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
Transmission récessive liée à l'X
Sujets masculins
Au début faiblesse musculaires des MI, difficulté à la marche vers 2 -3 ans et perte de la marche 10/12 ans, démarche dandinante, torse rejeté en arrière, difficulté à monter les escaliers, augmentaion du volume des mollets, avec le temps faiblesse musculaire au niveau du dos et MS, les muscles respi & cardiaque peuvent etre atteint necessite suivi précoce, possible atteinte de la parole et mémoire de travail
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE BECKER
10 moins fréquente DMD, symptome similaire mais apparait plus tard, progression plus lente, esperance de vie normale en absence attaque cardiaque, perte de la marche inconstante, difficultés intellectuelles exceptionnelles
DYSTROPHIE FACIO- SCAPULO-HUMERALE (FSH)
autosomique dominante
10 - 20 ans
faiblesse musculaire sélective asymétrique sur le visage, les épaules et les bras
MI muscle atteint -> trouble de la marche parfois invalidante
modif de la mimique, evolution lente avec période de stabilisation, esperance de vie non modifiée
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES
Autosomique récessive
faiblesse musculaire globale & symétrique, sélective au début, prédomine sur les ceintures et les segments proximaux
plusieurs formes: 1 de type Réunionnais
LGMD2A ou calpainopathie: 20-30 ans, difficulté à marcher, monter les escaliers, décollement des omoplates progressive et symetrique, atteinte muscle sélective, absence de cardiopathie, trb respi rare
NEUROPATHIE CHARCOT-MARIE-TOOTH
transmission autosomique dominante ou récessive ou dominante liée à l'X
amyotrophie et faiblesse musculaire non corrélées
troubles sensitifs prédominant sur les extrémités distales (main, avt bras, jambes, pieds, cou)
age tres variable, debut généralement par les pieds creux
steppage progressif entrainant des chutes entorses et difficultés à courir
fatigues, crampes, douleurs, évolutions imprévisibles mais lente généralement
MYASTHENIE AUTO-IMMUNE
Non héréditaire de type auto-immun, fabrique des anticorps qui se fixe sur les récepteurs de l'acétylcholine
fatigue & faiblesse musculaire (intensité & durée variable)
fluctuation importante des manifestation
aggravation à l'effort et, ou à la répétition du mvt
faiblesse augmente ds la journée, améliorer par le repos
evolution variable, par pousée de gravité variable avec des rémissions plus ou moins completes ou exacerbations imprévisibles