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GLICOGENOSE II OU DOENÇA DE POMPE (:Principais características dos…
GLICOGENOSE II OU DOENÇA DE POMPE
Estrutura e função do Glicogênio:
O Glicogênio é...
É um Homopolissacarídeo de CADEIA RAMIFICADA formado, exclusivamente, por ALFA-D-GLICOSE, com uniões glicosídicas primárias alfa-(1->4) e sua ramificação, após 8 ou 10 primárias, tem uma ligação alfa-(1->6).
É um CARBOIDRATO POLISSACARÍDEO formado, somente, por MONÔMEROS DE GLICOSE e, por conta disto, recebe o nome de HOMOPOLISSACARÍDEO.
É comumente encontrado, como reserva, no FÍGADO e no MÚSCULO ESQUELÉTICO.
O Glicogênio muscular tem a função de servir como RESERVA DE COMBUSTÍVEL PARA A SÍNTESE DE ATP, enquanto que o Glicogênio hepático tem a função de MANTER A CONCENTRAÇÃO DE GLICOSE NO SANGUE NORMALIZADA.
É o PRINCIPAL carboidrato de ARMAZENAMENTO ENERGÉTICO das células animais.
:Particularidades da Glicogenólise
:Enzimas que participam da Glicogenólise
Enzima desrramificadora do Glicogênio
"Continua a produção de Glicose-1-Fosfato"
Enzima Fosfoglicomutase
"Transforma Glicose-1-Fosfato em Glicose-6-Fosfato"
Enzima Fosforilase do Glicogênio
"Que libera a Glicose-1-Fosfato"
:As 4 etapas da Glicogenólise
Etapa 2: Remoção das ramificações.
"Enzima Oligo-Alfa-(1->4)-Glican-Transferase"
Etapa 3: Conversão de Glicose-1-Fosfato em Glicose-6-Fosfato.
"Enzima Fosfoglicomutase"
Etapa 1: Encurtamento das cadeias.
"Enzima Glicogênio-Fosforilase"
Etapa 4: Degradação lisossômica do Glicogênio.
"Enzima Lisossômica Alfa-(1->4)-Glicosidade (Maltase Ácida)"
:Função primária da Glicogenólise
É PRODUZIR GLICOSE a partir da degradação do glicogênio, a fim de REGULAR a quantidade de glicose na corrente sanguínea.
:Regulação da Glicogenólise
No músculo esquelético, a DEGRADAÇÃO do glicogênio ocorre durante o exercício, e a SÍNTESE assim que o músculo entra em descanso.
:A regulação da síntese e da degradação do glicogênio ocorre em dois níveis
Nível 1: A enzima Glicogênio-Sintase e a Glicogênio-Fosforilase são reguladas HORMONALMENTE para satisfazer as necessidades do organismo como um todo.
Nível 2: As vias de síntese e de degradação do glicogênio são controladas ALOSTERICAMENTE para satisfazer as necessidades de um determinado tecido.
No fígado, a SÍNTESE de glicogênio é ACELERADA quando o corpo está bem alimentado, enquanto que a DEGRADAÇÃO do glicogênio é ACELERADA em períodos de jejum.
Intercorrências patológicas que podem ocorrer durante a Glicogenólise:
Glicogenose III ou Doença de Cori
Causada pela DEFICIÊNCIA da enzima 4:4 Transferase e/ou 1:6 Glicosidade.
Glicogenose II ou Doença de Pompe
Causada pela DEFICIÊNCIA da Alfa-(1->4)-Glicosidade Lisossômica, também chamada de Maltase Ácida.
Glicogenose V ou Síndrome de McArdle
Causada pela DEFICIÊNCIA da Glicogênio-Fosforilase dos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS ou deficiência da Miofosforilase.
Fisiopatologia da Doença de Pompe (DP)
Apesar de POUCO frequente, a doença apresenta ALTA morbidade e mortalidade na INFÂNCIA e ALTA morbidade na forma tardia.
A FRAQUEZA muscular é o principal sintoma, o que prejudica a função motora.
A evolução da doença leva a RUPTURA DOS LISOSSOMOS e formação de “lagos de glicogênio” intracelulares, que estimulam a liberação de outras enzimas no citoplasma, causando autofagia e morte celular.
É uma RARA, PROGRESSIVA e frequentemente FATAL doença muscular.
:Principais características dos pacientes de DP
Cardiomiopatia hipertrófica;
Hepatomegalia;
Déficit de massa corporal e estatura;
Insuficiência cardíaca e arritmias;
Hipotonia e fraqueza muscular progressivas;
Insuficiência respiratória;
Atividade enzimática residual de MENOS de 1%;
Diminuição da função motora com alterações posturais e de posicionamento e uso de padrões compensatórios de movimento;
Fraqueza oral, que prejudica o discurso, a articulação e a fonação;
Infiltração do glicogênio nas células de Purkinje do cerebelo, neurônios corticais, células de Schwann de pequenos nervos do diafragma e, principalmente, neurônios motores do corno anterior da medula.
Algumas opções terapêuticas diante dos aspectos fisiopatológicos da DP:
Para os acometidos tardiamente, o uso de exercícios submáximos e aeróbicos, associados a uma boa nutrição, pode ajudar na "limpeza" do Glicogênio acumulado e viabilizar a força e a funcionalidade;
Na forma infantil, considerando a segurança das variações dos parâmetros cardiopulmonares, os intervalos de descanso e a conservação de energia;
A quebra e redução dos padrões patológicos, para que a força e a resistência sejam mantidas em seu máximo;
Uso de atividades que desenvolvam habilidades e evitem as atrofias por desuso;
Compreensão da interação entre a presença da fraqueza, da sua progressão e possível remediação;
Suportes que mantenham a bipedestação são importantes para indivíduos com doenças neuromusculares para prevenção, redução da osteoporose e controle de contraturas.