Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ENDOKRINOLOGI (Endokrinologi (Diabetes Mellitus. (Næsten altid type I hos…

- - - - Aniongap --> Metabolisk acidose. Øget = ophobning af organiske syrer, laktatacidose, diabetisk ketoacidose og forgiftning.Normal = diarre og renal tubulær acidose pga. tab af bikarbonat.
      - Syre-base status --> organisk acidæmi og kongenit laktatacidose.
      - Laktat --> forhøjet giver mistanke om mitokondriesygd., pyruvat dehydrogenasemangel og glykogenoser. Moderat forhøjet --> hypoksi, fx leversvigt og septisk shock
      - Ammonium --> urinstofcyklusdefekter, organiske acidæmier og fedtsyreoxidatonsdefekter
      - Plasmaaminosyrebestemmelse --> defekt aminosyreomsætning
      - Urinmetabolisk screening --> arvelig stofskiftesygdom. US for ophobede metabolitter
      - Urin-ketonstoffer --> svær ketonuri og acidose hos encefalopatisk barn tyder på ophobning af organiske syrer
      - Glukose --> hypoglykæmi ved sygd. i kulhydrat- og fedtomsætning
  - - - Kongenit adrenogenitalt syndrom (s. 128). Autosomal recessiv. Defekt i steroidsyntesen pga. defekt af enzymet 21-hydroxylase --> nedsat syntese af kortisol. Øget produktion af testosteron (pga. øget ACTH, feedback). Piger debut ved fødslen med viriliseirng af genitalia externa. Drenge debuterer med pubertas præcox. Addisonskrise (2.-3. leveuge) = primær binyrebarkins. pga. aldosteronmangel. Metabolisk acidose med høj kalium og lav natrium pga. salttab. Diif. diag: Pylorusstenose pga. lignende klinisk billede (opkastninger, dehydratio og vægttab). Her ville barnet have metabolisk alkalose med lav kalium.
      - Gonadotropinmangel. (Prader-Willis syndrom el. kongenit hypofyseinsufficens) --> mikropenis og kryptorkisme
      - Inkomplet viriliseing af drenge pga. nedsat androgenpåvirkning
        
        Ægte hermafroditisme. Mosaiktilstand med både XX og XY-holdige celler. --> udvikler både ovarie og testisvæv. Varierende fænotype.
        
        Testosteronsyntesedefekt. (fra kolesterol)
        
        5-alfa-reduktase (defekt metabolisering af testosteron til dihydrotestosteron)
        
        Androgen receptor defekt (Morris syndrom)
      - Virilisering af piger pga. øget androgenproduktion. (Oftest adrenogenitalt syndrom)
    - - Præmatur pubesbehåring (adrenarche). Udviikling af pubesbehåring inden 8 år (piger) og 9 år (drenge) uden andre sekundære kønskarakteristika. Ofte pga. præmatur modning af androgenprodukitonen
      - Præmatur brystudvikling (thelarche). Piger ml. 6 mdr og 2 år. Selvlimiterende. Ingen udvikling af pubeshår el. vækstspurt.
      - Pubertas præcox (vækstspurt). Hos piger skyldes det oftest tidl. normal pubertet. Hos drenge ofte patologisk (bilat. testisvækst --> øget gonadotropinfrigørelse pga. CNS påvirkning, fx tumor cerebri. Små testikler --> binyresygd. Unilat. forstørrelse --> testistumor)
        
        Perifer. Gonadotropin uafhængig. Øget produktion af kønshormoner. Lave niveauer af LH og FSH (pga. negativt feedback)
        
        Central = præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen. Øget LH og FSH konc. i blodet.