Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

GENEREL PÆDIATRI (Generel pædiatri (Neonatologi (Fødselsskader (Lammelser…

- - - - Vitamin D mangel el. omsætning
      - Kalcium mangel
  - - - Akondroplasi (dværgsvækst). Dysproportionelt lille højde - sidde-højde-ratio > 0,65, dvs. lille ryg.
      - Kromosomafgivelser og syndromer (Downs, Turners - fravær af det ene SHOX-gen)
      - Omsorgssvigt
      - Kronisk sygdom (cøliaki, Crohns, rakitis, kronisk nyresvigt, cystisk fibrose)
      - Endokrine årsager. Væksthæmning og overvægt --> mistænk endokrin årsag
        
        Glukokortikoidoverskud (Cushings el. steoridbeh.).
        
        Væksthormonmangel. Isoleret el. sekundært til generel hypofysedysfunktion pga. kongenitte cerebrale midtlinjedefekter, tumorer i eller omkring hypofysen el. hypothalamus, stråleskader, meningitis, encefalitis og kranietraumer. Symp. ved kongenit væksthormonmangel --> hypoglykæmi, prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi og mikropenis. Markant forsinket knoglealder (> 2 år)
        
        Hypothyreose. Skyldes typisk autoimmun thyroiditis.
      - Pubertas tarda og dermed forsinket vækstacceleration. Hyppigere ved drenge. Ofte familiært betinget. Forsinkede fysiske pubertetstegn, moderat forsinket knoglealder, ben er relativt lange ift. ryg. Opnår normal sluthøjde.
      - Intrauterin væksthæmning og ekstrem præmaturitet. > 90% har dog catch-up vækst de første 2-4 år.
      - Familiær. Forventet sluthøjde = gn.snit af forældres højde + 7 cm (drenge) -7 cm (piger)
      - Mutationer i SHOX-genet på begge kønskromosomer --> ekstrem lille højde og skeletdysplasi.
    - - Rtg. af hånd og håndled mhb. knoglealder - nogen forsinkelse ved pubertas tarda el. forsinket vækst. Markant forsinkelse ved endokrine sygdomme
      - Fuldt blodbillede - anæmi ved cøliaki og Crohns
      - Kreatinin og elektrolytter - forhøjet krea. ved kronisk nyresygdom
      - TSH - forhøjet ved hypothyreose
      - Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH og 25-hydroxyvit. D - abnorme ved rakitis
      - Karyotype - Turners 45,X
      - Transglutaminase - cøliaki
      - CRP og fæces-calprotectin - forhøjede ved Crohns
      - IGF-1 og væksthormonstimulationstest - væksthormonmangel
      - MR-skanning ved neurologiske symp - kraniofaryngeom (hypofysetumor) el. anden intrakraniel tumor
  - - - Frakturer
        
        Humerus/femur fraktur. Ved underkropspræsentation el. fastsiddende skuldre.
        
        Klavikelfraktur. Ved fastsiddende skuldre.
      - Lammelser og nerveskader. Træk op rødderne ved underkropspræsentationer eller fastsiddende skulder --> skade på pleksus brachialis
        
        Fascialisparese. Svinder ofte spontant indenfor de første leveuger.
        
        Klumpkes parese --> læsion af C7, C8, T1. Nedsat kraft i håndled og hånd. Manglende griberefleks.
        
        Duchenne-Erbs parese --> læsion C5,C6 evt. C7. Armen hænger slapt ned og er indadroteret. Normal griberefleks
      - Bløddelsskader
    - - Høj (LGA, large for estional age) = makrosomi
        
        Mødre med DM --> glukose paserer placenta --> stimulerer fosteret til at producere insulin --> vækstfaktor samt øget fedtaflejring. Risiko for hypoksi, fødselstraumer, hypoglykæmi (pga. hyperinsulisme), transitorisk takypnø, polycytæmi og ikterus.
      - Lav (SGA, small for gestinal age)
        
        IUGR=intrauterin growth retardation el. FGR=fetal growth restriktion. Kan skyldes nedsat placentafunktion --> nedsat ilt og energi, fx ved præeklampsi, rygning eller flerflodgraviditeter. Øget risiko for neonatal hypoglykæmi (pga. små fedt og glykogendepoter), hypotermi (pga. relativt stort overfladeareal og sparsomt subkutant fedt), hypokalcæmi, polycytæmi (pga. kronisk hypoksi ved placentains.) og ikterus.
        
        Kongenit infektion
        
        Kromosomfejl
        
        Normal vækst intrauterint men lille af natur