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Thérapie génique (Principes (Vecteurs (Rétrovirus (Gamma rétrovirus :…

- - - - Gamma rétrovirus : uniquement pour cell en division, s'intègre dans le génome, risque de mutagénèse insertionnelle et cancer
      - Lentivirus : large spectre de cellules ( en division ou non ), s'intègre dans le génome, risque mutagène mais - que gamma
- - - - 70% des mutations
      - Causes : lésions endogène ou exogène, erreur de réplication
      - Transitions : remplacement base pyr/pyr ou pur/pur donc C en T(20%)
      - Transversions : remplacement pyr/pur ou pur/pyr
    - - Environ 25% des anomalies répertoriées
      - Causes : glissement de réplication en particulier sur des régions répétées
    - - La plupart du temps, extension de triplets
      - Causes : pb de réplication au dela de 50répétitions dues à la formation de structure anormale, pb de réparation des mésappariement (=MMR)
    - - Perte fonction : prot pas exprimée ou exprimée inactive = allèle amorphe ou nul ; prot partiellement exprimée ou partiellement active = allèle hypomorphe
      - Effet dominant négatif : prot mutée empêche prot de fonctionner normalement = antimorphe ou nul
      - Gain de fonction : surexprimée = hypermorphe ; mutée hyperactive = néomorphe