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Anomalies congénitales (Formes cliniques (Fentes
et Fissures (Etiologie:
…
Anomalies congénitales
Etiologie
Fact extrinsèque: périsatique
Agent infectieux :syphilis, rubéole,toxoplasmose , paludisme
Agent chimique : médicaments
Agent nutritionnel : carence en O2, vit B9 à fente...
Agent physique : (Rx, explosion atomique)
Traumatisme : manœuvre abortive inefficace
Fact prédisposants
Consanguinité
Multiparité
Grossesse à un âge maternel ou paternel avancé
Absence de mesures publiques de suivi de la grossesse.
Formes cliniques
Fentes
et Fissures
Etiologie:
- L’hérédité
- causes environnementales : agents tératogènes : pollution, tabac, alcool, carence en vitamine B9 ,médicaments (corticoïdes, streptomycine…), les irradiations, le diabète…
- facteurs prédisposant : la consanguinité, âge parental avancé, multiparité…
Mécanisme pathogénique:
- défaut de fusion lié à une embryopathie survenant entre 4ème et 12ème semaine.
- défaut d’accolement entre BNet BM à fente labio-alvéolaire ( bec de lièvre ).
- défaut d’accolement entre les BM à fente vélo-palatine.
Classification: nbreuses
Fentes palais Iaire:bec de lièvre
Fentes palais IIaire (luette bifide / voile / palais )
Association ( fente totale unilatérale D ou G / totale bilat. = gueule de loup )..
Les fentes isolées ou associées à un syndrome
syndrome de ROBIN
trisomie 13, 18
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Dysostose Cléido Cranienne:
- Atteinte osseuse héréditaire :diminution de volume/une absence de clavicule, +retard/absence de soudure des os du crâne + malformations des dents
- Retard de croissance
- Troubles de la marche
- Aplasie de la clavicule + modification de la forme du thorax + une scoliose dorsale +pb respiratoires.
- Genu valgum : déviation du genou vers l’extérieur, par rapport à l’axe du corps.
- Retard de fermeture de la grande fontanelle
- Augmentation volume du crâne +bosses au niv. frontal, pariétal et occipital.
- Brachycéphalie : crâne tronqué en arrière.
- Atteinte de la DP +retard d’éruption
- Prognathisme de la mandibule.
Dysostose cranio faciale: sd Crouzon
- Craniosynostose (fermeture précoce des fontanelles et ossification prématurée des sutures) à bosse + brachycéphalie.
- Hypoplasie du massif facial.
- La face : nez aplatie, exophtalmie, strabisme et hypertélorisme.
- Hypoplasie de la mandibule et hypoplasie généralisée des dts avec inversion de l'articulé dentaire.
- risque d’apparition d’une hypertension intra crânienne avec cécité.
chondro-ectodermique : Syndrome Ellis Van Creveld
- Polydactylie des mains ( 6 doigts)
- Dysplasie ectodermique : ongles cassants, alopécie et anomalies dentaires de forme, structure et nombre
- Anomalies cardiaques graves : canal atrio-ventriculaire, CIA, CIV…
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Sd Turner
anomalie chromosomique qui touche exclusivement la fille
Etio: perte totale ou partielle du chromosome X chez un fœtus de sexe féminin
Etio:
perte totale ou partielle du chromosome X chez un fœtus de sexe féminin
- Faciès particulier : fentes palpébrales à obliquité anti mongoloîde, strabisme, hypoplasie + retrognathie mandibulaire
- Absence de développement pubertaire
- HTA précoce
- Ostéoporose
- Troubles métabo (diabete)
- Malformat cardio-vasculaires (aorte) et renales (rein unique).
Prevention
- réduire les anomalies génétiques par âge parental avancé
- alimentation saine et équilibrée sans carence en oligoéléments et vitamines
- immunisation des femmes avant la conception (vaccin) contre la rubéole
- dépistage anténatal des maladies hémolytiques de l'incompatibilité Rhésus
- meilleur contrôle en cas de diabète pour diminuer les anomalies congénitales.
- abandon du tabagisme et alcoolisme lors de la grossesse
- prévention, dépistage précoce et ttt rapide de certaines infections prédisposantes (syphilis,...)
- conseil génétique dans les familles à grand risque
- dépistage de certaines anomalies communes (hémoglobinopathies, déficit en G6PD)
- Prévention de la naissance de bébés atteints d'anomalies graves :diagnostic prénatal +IVG sélective
- Prévention de l'expression complète des anomalies, leur complications et séquelles :dépistage + prise en charge précoces.
- Programme national de prévention et de contrôle des affections génétiques et congénitales (à l’image du PSIM)