Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ANÆMI (Ætiologi (Øget erytrocytdestruktion - hæmolyse --> forhøjede…

- - - - Mikrocytær (lav MCV)
        
        Talassæmi
        
        Kronisk inflammation (fx kronisk infektion el. juvenil idiopatisk artritis)
        
        Jernmangel - hyppigste årsag til anæmi hos børn. Årsager: utilstrækkeligt jern i kosten, malabsorption fx cøliaki, kronisk blodtab fx fra tarmen. Jerntilskud anbefales til alle præmature børn samt mature børn < 2500 g som forbyggelse for jernmangelanæmi.
        Symp: Sjældent før hg 4-4,5. Træthed, nedsat appetit, hjertebanken og hovedpine. Ændrede smagsvaner - pica.
        Beh.: Kostvejledning og oral jernbeh. fx 3-6 mg/kg/dagl. i 4 mdr.
      - Makrocytær (høj MCV)
        
        B12 el. folinsyremangel
    - - Black-Diamonds anæmi (kongenit erytrocyt hypoplasi).
        Anæmi indenfor de første 3-6 mdr. Ass. med lav højde og misdannelser (fingre, ansigt - læbeganespalte, øjne. ører, hjerte og nyrer). HbF > 90 %. Ofte familiær anamnese.
        Beh.: Glukokortikoider - inducerer remission hos de fleste. Ellers blodtransfusion månedligt. Stamcelletransplantation kan være kurativ.
      - Transitorisk erytroblastopeni (småbørn)
        Forbigående. Ofte udløst af viral infektion. Sygd. debuterer i første leveår. Hg ofte meget lav < 4 --> stiger spontant i løbet af uger-mdr. Sjældent behov for transfusion.
      - Parvovirus B19 - forårsager forbigående erytrocytaplasi --> kan medføre anæmi hos børn med arvelige hæmolytiske anæmier - ikke hos raske.
      - Knoglemarvsinsufficens (aplastisk anæmi - Falconis el. leukæmi). Hypoplasi af alle tre cellelinjer i knoglemarven. --> træthed (anæmi), infektioner (neutropeni), petekkier (trombopeni).Knoglemarven er hypocellulær - modsat leukæmi, hvor den er hypercellulær (mange lymfoblaster).
        Fanconis - sjælden men hyppigste arvelige aplastiske anæmi.
  - - - Kongenit
        
        Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel, G6PD-mangel (erytrocytenzymdefekter). X-bunden rec.
        Denaturering af proteiner (bla. hg) ved oxidativt stress (infektioner) --> hæmolyse.
        
        Debutsymp.
        1) Neonatal iketrus - på verdensplan hyppigste årsag til svær neonatal ikterus --> kræver udskiftningstransfusion for undgåelse af kernikterus indenfor første 3 levedøgn.
        2) Akut hæmolytisk krise - feber, almen utilpashed, bleghed, ikterus og mørk urin. Hg kan falde meget hurtigt. Episoder kan forekomme hele barndommen udløst af oxidativt stress
        
        US og diagnose
        Normalt blodbillede ml. hæmolytiske episoder. Diagnose stilles ved at måle G6PD-aktivitet i erytrocytterne.
        
        Beh.
        Forældre info om tegn på episode (ikterus, mørk urin og bleghed) + undgåelse af medikamenter og fødevarer. Sjældent nødvendigt med blodtransfusion.
        
        Hæmoglobinopatier
        
        Talassæmi - nedsat produktion af HbA
        
        Alfa. Alle har 4 alfa-globingener ved deletion i alle 4 gener --> ingen produktion af HbA. Ubehandlet dør fosteren intrauterint el. kort tid efter fødslen. Ved deletion i 3/4 --> mild til moderat anæmi.
        Ved deletion i 2/4 el. 1/4 --> asymp.
        
        Beta-talassæmi. Mangel på beta-kæde --> alfa-kæder udfælder i erytrocytcellemembranen --> cellen hæmolyserer i knoglemarven + cirkulerende erytrocytter elimineres præmaturt i milten.
        
        Major --> HbA dannes ikke. --> svære symp.
        Intermedia --> Lille prod. af HbA og/el. stor prod. af HbF. Varrierende symp.
        Minor --> heterozygot bærer med et normalt og et abnormt beta-globingen --> sjældent symp.
        
        Symp.
        Svær anæmi og ikterus fra 3-6 mdr
        Ekstramedulær hæmatopoeise - knoglemarvsekspansion med hypertrofi af overkæbe og pande
        Markant hepatosplenomegali
        Væksthæmning
        
        Beh.: Major er dødelig uden regelmæssige transfusioner. Gives 1 gang/mdr for at supprimere pt. egen abnorme erytropoeise. --> jernophobning --> hjerteins, levercirrose, diabetes, infertilitet og væksthæmning --> der givers derfor jernkelering.
        Eneste kurative beh --> Stamcelletransplantation.
        
        Seglcelleanæmi - Hæmolytisk anæmi pga. abnormt hg (HbS i stedet for HbA)
        HbS opstår pga. punktmutation i beta-globin-genet. (HbS merer resistent overfor plasmodium falciparum - malaria) --> deformeret hg-molekyle + lav oxygentension --> erytrocytten til ufleksibel seglcelleform --> nedsat levetid + blokerer mikrocirkulationen --> trombose og iskæmi
        
        Symp.
        Anæmi - alle. Klinisk ikterus pga. kronisk hæmolyse
        Infektion - øget risiko for ink. med kapselbærerende bak. pga. hyposplenisme (mikrotromber) --> AB ved mistanke
        Venookklusive kriser - meget smerterfulde.--> Beh. oral el. iv analgetika - brug af opioider ofte nødvendig
        Akut brystsyndrom - resp. prob. --> Beh. ilt
        Praiprisme - akut beh. med udskiftningstransfusion pga. risiko for fibrose i corpus cavernosa
        Splenomegali
        Mikrotromber i cerebrum --> kognitive prob.
        
        Profylaske: Alle børn < 5 år beh. med dagl. penicillin --> forebygge pneumokok-inf. Dagl. folinsyretilskud. Undgå venookklusive episoder ved indgå kulde, dehydrering, excessiv fysisk akt., stress og hypoksi
        
        Beh.: Symptomatisk. Venookklusive kriser og resp. ins. kan behandles med hydroxyurea --> inducerer HbF-syntese (en række bivirkninger - bla. leukopeni). Ved manglende respons og svær sygd. herunder cerebrale infarkter --> stamcelletransplantation fra HLA identisk donor
        
        Kongenit sfærocytose (cellemembransygd.). Hyppigste arvelige hæmolytiske anæmi i Nord-europa. Aut. dom.
        Cellemembranen er skrøbelig --> små stykker membran tabes, når cellerne igennem snævre miltsionusoider + beskedent cytoplasma --> sfæriske celler og mindre fleksible --> destruktion i milten.
        
        Symp.: rec. ikterus i neonatalperioden. Anæmi - mild, nogle ingen pga. knoglemarvskomp. --> retikulocytose. Moderat splenomegali. Aplastisk krise - ved infektion med parvo B19 --> meget lavt retikulocyttal. Galdesten - pga. øget udskillelse af bilirubin.
        
        US: Hæmolyse + forhøjet MCHC --> diagnostisk. Sfæriske celler ved udstryg
        
        Beh.: Mild --> sjældent behandlingsbehov. Svær --> folinsyretilskud evt. splenektomi.
        Aplastisk krise ved parvo B19 --> 1-2 blodtrans i 2-3 hvor ophør af erytrocytprod.
      - Erhvervet
        
        Immunisering
        
        Alloimmun hæmolytisk anæmi (fx Rhesus og AB0-blodtypeimmunisering hos nyfødte). Mor er neg. for pågældende antigen og fosteret er pos --> mor producerer antistoffer mod barnets blodtype --> antistofferne krydser placenta --> hæmolytisk anæmi hos fosteret/det nyfødte barn. Diagnose stilles ved DAT.
        Beh.: Fototerapi + immunoglobuliner hvis DAT pos.
        
        Autoimmun hæmolytisk anæmi (hos større børn. Primær el. sekundær til fx SLE, mykoplasmapneumoni el. medicin)
        
        Mekanisk (erytrocytfragmentering) (fx DIC el. HUS - hæmolytisk uræmisk syndrom)
    - - Anæmi
        Ikterus - pga. forhøjet ukonjugeret bilirubin
        Rød el. mørkfarvet urin - pga. hæmoglobinuri og urobilinogeuri
        Hepato-splenomegali - pga. retikuloendotelial hyperplasi ved kronisk hæmolyse
    - - Anæmi - hvis ikke fuldt kompenseret
        Forhøjet retikulocyttal
        Forhøjet ukonj. bilirubin - nedbrydningsprodukt af hg
        Forhøjet LDH --> intracellulært enzym, der frigives fra elektrolytter ved hæmolyse (vil altid være høj ved nyfødte)
        Lav haptoglobin - danner komplekser i blodet med frit hg
        Frit hg i plasma og hæmoglobinuri - især ved intravaskulær
        Karakteristisk perifert udstryg
        DAT - direkte antiglobulintest (Coombs) - påviser antistoffer på overfladen af erytrocytterne, fx ned neonatal immunisering el. autoimmunisering
- - - - Markant nedsat--> nedsat produktion pga. erytroblastopeni.
      - Let nedsat/normal --> Anæmi med normale retikulocytter er tegn på manglende respons fra knoglemarven --> Brug MCV til at komme diag. nærmere
      - Forhøjet --> hæmolyse.
    - - Høj
        
        Vitamin B12 mangel
        
        Folinsyremangel
        
        Hypothyreose
        
        Leversygdom
        
        Kongenit erytroblastopeni (retikulocytter markant nedsat samtidig)
      - Normal
        
        Kronisk inflammation
        
        Kronisk nyresygdom
        
        Transitorisk eytrocytopeni hos småbørn (retikulocytter markant nedsat samtidig)
        
        Parvo B19
      - Nedsat
        
        Jernmangel --> mål ferritin (jern-depot, obs akutfast reaktant --> mål CRP samtidig)
        
        Talassæmi
        
        Kronisk inflammation