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Mutaciones Genéticas (sustitución de bases (Transversion (El cambio es de…
Mutaciones Genéticas
sustitución de bases
Transversion
El cambio es de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
Síndrome de Andersen-Tawil
mitocóndrial asociada (mtDNA - asociado) al síndrome de Leigh y NARP
encefalomielopatía necrosis subpunzante
síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (RTH)
Transición
cambio de un nucleótido por otro de la misma clase.
"Síndrome de Lennox-Gastaut"
Síndrome de Marfán (aracnodactilia),Corea de Huntington,Feocromacitoma,Hipercolesterolemia Familiar,Acondroplasia o Condrodistrofia,Osteogénesis Imperfecta,Adenomatosis Endocrina Múltiple,Neurofibromatosis,Distrofia Miotónica
perdida o inserción de nucleotidos
Mutaciones silenciosas,polimorfismos ,Nonsense mutation,Missense mutation
síndrome de Gilbert
síndrome de Lowe
Síndrome de Lesch-Nyhan
puede ser
Espontaneas:
son las que ocurren en
condiciones medioambientales normales
Inducida
para que se
produzcan precisan necesariamente de un agente externo, llamado mutágeno
cromosomicas
duplicación
repetición de un segmento del cromosoma.
sindrome de Di George ,sindrome de velocariofacial ,sindrome de anomalias conotruncales y de la cara
Síndrome de Patau ,Síndrome de Edwards
Síndrome de Klinefelter,Síndrome de Turner ,Síndrome de doble Y,Síndrome de triple X
delecion
pérdida de un segmento de un cromosoma
" cri du chat" (grito de gato)
síndrome de preder -williy angelman
Translocación
cambio de porción de un cromosoma
síndrome Emanuel
Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt
Neuropatía óptica hereditaria de leber
Síndrome de leigh de herencia materna (mils)
Síndrome narp (neuropatía con ataxia y retinitis pigmentaria)
Enfermedades causadas por mutaciones puntuales en genes codificantes de ARNt
MELAS
MERRF
pierde o se agrega una base nitrogenada ,codificación de proteínas
secuencia de nucleotidos ,transición ,transversiones
Todo cambio permanente ocurrido en la secuencia de bases de un gen se llama mutación