Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Androgenitalt syndrom, Epi.: 1:10.000 nyfødte (Årsag: Defekt i enzymet 21…

- - - - Nyfødte
        
        Drenge - den øgede andregenproduktion kan føre til forstørret penis og pigmenteret skrotum
        
        Pige: En dreng uden palpable testis (bilat. retentie testis) kan være en pige med visualisering af genitalia externa med klitorishypertrofi, der er så udtalt at det mistolkes som en penis og fusion af labil major kan ligne skrotum.
      - 1-2 leveuger
        
        Svar på rutinemæssi biokemisk screening - her diagnosticeres de fleste
      - 2-3 elevuger
        
        Addisonskrise (ses primært hos drenge, da piger diagnosticeres tidligt grundet genitalia externa)
        
        Opkastninger, dehydrering, vægttab og hastig progression til cirkulatorisk kollaps.
        
        Metabolisk acidose med høj K og lav Na (salttab pga aldosteronmangel) evt. ledsagte af hypoglykæmi
        
        Diff. diagnose til pylorostenose, som giver de samme symptomer. Men her har børnene metabolisk alkalose med lav. K.
      - Pubertas præcox hos drenge pga. excessiv androgenproduktion
      - Piger med virilisering med pubesbehåring, akne, avanceret knoglealder, stor muskelmasse og evt. klitorishypertrofi pga. excessiv androgenproduktion
      - Behandling
        
        Addisonskrise: Hydrokortison, glukose samt dehydrering med isotonisk NaCl.
        
        Ved stresssituationer (sygdom, traumer, omfattende kirurgi) skal barnet modtage øget glukokortikoidsubstitution pga. det manglende endogene kortisolrespons. Ellers kan barnet udvikle livstruende Addisonskrise
        
        Livslang glukokortikoidsubstitution for at hæmme sekretionen af ACTH og dermed androgen.
        
        Aldosteronmangel - Mineralkortikoider
        
        Monitorering: Vækst, skeletmodning, androgenkoncentrationen og 17-alpha-hydroxyprogesteronniveau.
  - - - Komplet / næsten komplet tab af enzymaktiviteten - mangel på aldosteron medfører øget udskillelse ad natrium. Hos piger fører det til maskulinisering af ydre kønsorganer grundet øget niveau af testosteron. Hos drenge ses ingen ydre tegn. Symptomerne i de første leveuger udvikler de en livsfarlig tilstand grundet salttabet, det høje K+, nedsat BT samt hypoglykæmi.
    - - Delvis defekt af 21-hydroxylase som medfører stigning i niveauet af androgener. Hos piger medfører dette virisualisering af ydre kønsorganer. Hos drenge udvikles kønsbehåring i løbet af de første levedøgn
    - - Viser sig senere (puberteten) med nedsat tidlig pubertet, hurtig vækst, øget kønsbehåring samt menstruationsforstyrrelser