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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (SINDROME DE DI GEORGE (TRATAMIENTO…

- - - - q = brazo largo
      - región 1
      - Cromosoma 22
      - cinta 1
      - debajo la tira 2
    - - CAUSA UN CONJUNTO DE ANOMALIAS EVOLUTIVAS Y COMPLICACIONES
  - - - hipoplasia de células paracrinas
        
        hipoplasia de células de la glandula paratiroides
        
        hipocalcemia
      - hipoplasia de timo
        
        afectará formación de linfocitos T
  - - - Parcialmente mortal
    - - inmunodeficiencia mortal
  - - - tetrallogia de fallot
      - problemas del tronco arterial
    - - paladar hendido
      - fascies larga
      - dientes pequeños
- - - - esta asociada al cromosoma x
      - es la mas común
      - inhibe la estimulación de cel B a partir de cel T
      - enfermedad degerenerativa
    - - enfermedad pleural
      - asociada al cromosoma X
    - - cuando las cel B no pueden ser activadas por ce lT
      - mutacion recesiva en CD 40
  - - - CD40 L mutado
- - - - gen involucrado
        
        GEN BTK que participa
        
        Prod. enzima tirosina cinasa
        
        encargada de la función y evolución del receptor de las cel. B
        
        formación de células pre B
  - - - parásitos
        
        Gairdia intestinalis
      - vacunas atenuadas
      - bacterias
        
        faringitis aguda
        
        sinusitis
        
        otitis
        
        bronquitis
        
        neumonía
      - virus
        
        cosxachie
    - - masculino
        
        el único cromosoma X se muta
      - femenino
        
        si una se muta la otra estará normal y la mutación no se expresará