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GENÉTICA Y FÁRMACOS DURANTE EL EMBARAZO image (FÁRMACOS (ALCOHOL (Sx…

- - - - Sx Down 21
      - Sx Edwards 18
      - Sx Patau 13
    - - Sx Turner
        
        Unica monosomia compatible con la vida
  - - - Mola hidatiforme con estructuras fetales anómalas
    - - Desarrolla feto y placenta, hay RCIU
    - - 45X
      - 47XXX
        
        Mujeres talla alta, desarrollo y fecundadidad normal
      - 48XXX y 49 XXX
        
        Retraso mental
      - 47 XXY
        
        Sx Klinefeñter
      - 47 XYY
        
        Desarrollo y fecundadidad normales
- - - - Anomalía Ebstein
    - - Sx conducta
        neonatal
  - - - Al. Craneofacieales Hipertelorismo
        Puente nasal deprimido
  - - - Embriopatía
        
        Hipoplasia nasal, Punteado vertebral y femoral
    - - Displasia medial
        dorsal SNC
  - - - Vasoconstrictor: Alt. craneales, cardiacas,
        aplasia cutánea
- - - - Levotiroxina
        Vitamina K
  - - - Antibióticos
  - - - Corticoides
        Anticonvulsivos
        Inmunosupresores
        Antineoplásicos
  - - - Albuterol
        AntiHTA
        Antiretrovirales
  - - - Ribavirina
- - - - 50% Transmitir gen concepción Heterocigotos: Presentan Anomalías
    - - Ambas copias alteradas Homocigotos: Presentan anomalías Heterocigotos: Portadores
    - - Mayoría recesivas. Madres portadoras: 50% Hijos afectados y 50% Hijas portadores
    - - solo la transmiten mujeres
    - - Ss X Frágil
        
        Retraso mental familiar. Trinucleótido CGGG
    - - Ambos cromosomas de un par son heredados por mismo progenitor
    - - Sx Prader Will
        
        Silenciamiento gen paterno
      - Sx Angelman
        
        Silenciamiento gen materno
- - - - Microdeleción -> Sx Di George
  - - - Recíprocas
        
        Rotura en 2 cromosomas
      - Robertsoniana
        
        Brazos de cromosomas acroncéntricos se fusionan y forma cromosoma derivado
  - - - Pericéntrica
        
        Rotura ambos brazos Incluye centrómeros Gamétos anómalos
      - Paracéntrica
        
        Roturas 1 brazo No incluye centrómero Gametos balanceados
- - - - Rasgos faciales
        dismórficos. Alteracion
        en crecimiento y SNC
  - - - Constricción CA. HT pulmonar Oligohidramnios
  - - - Riesgo hendiduras
        faciales
    - - Microtia, Artresia CAE, Aborto
  - - - Alt. cardiacas
    - - Alt craneales, paladar,
        ojos