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citogenética temas (cromatina y expresión de genes (niveles de…
citogenética temas
cromatina y expresión de genes
niveles de empaquetamiento
condensación de ADN en INTERFASE
EUCROMATINA
HETEROCROMATINA
organización de la cromatina
modificaciones epigenéticas
relevancia clínica
organizacion del genoma humano
E DEL ADN
introducción
GENÉTICA MEDICA
QUÉ ES
ÁREAS DE ESPECIALIZACIÓN
HISTORIA
siglo xxi
nuevas disciplinas
BORRADOR DEL PGH
nuevas tecnologías
ENCODE
siglo xix
flemming
miescher
fisher
mendel
PROYECTO GENOMA HUMANO
siglo xvii
Epigenésis y preformacionismo.
siglo xx
genética en los premios nobel
2009 función de los telómeros y la telomerasa
Carol W. Greider
Jack W. Szostak
2012 reprograman las células maduras para convertirse en pluripotentes
John B. Gurdon
Shinya Yamanaka
Padres de la citogenética
T. Painter: demuestra la presencia del cromosoma Y
J.H.Tjio y A. Levan: determinan el número de cromosomas humanos
J. Lejeune: demuestra asociación entre S. Down y anomalía cromosómica
leyes mendel redescubiertas 1900
1902 teoría cromosómica de la herencia
alcaptonuria
1906 BATESON GENÉTICA
1941 hipótesis gen enzima
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IMPORTANCIA
hay un mejor rendimiento a la hora de tratar la enfermedad
se pueden prevenir
amplia proporción de enfermedades
CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES
cromosómicas
multifactoriales
monogénicas
mitocondriales
GENÉTICA CLÁSICA
MEDICINA GENÓMICA