Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

VÆKST (Højde (Lille højde (nanismus) (Kroniske sygdomme Blandt de…

- - - - Vækstkurve: Følger vækstpercentiler som forventeligt ud fra forældrenes højde
    - - Vækstkurve: Lille højde fra fødslen
    - - Hypotyreose Lille højde kan være det eneste symptom på hypothyreose i barndommen.
        
        Autoimmun thyroiditis
        
        Kongenit primær hypotyreose diagnosticeres ved neonatal screening, og giver ikke anledning til væksthæmning såfremt denne behandles sufficient.
      - Væksthormonmangel
        
        Hypofysedysfunktion Viser sig i form af hypoglykæmi, prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi og mikropenis.
        
        Kongenitte cerebrale midtlinjedefekter
        
        Tumorer i eller omkring hypothalamus eller hypofysen.
        
        Stråleskade
        
        Meningitis
        
        Encephalitis
        
        Kranietraumer
      - Glukokortikoidoverskud
        
        Iatrogen Cushing Skyldes som oftest behandling med glukokortikoid. Risikoen for nedsat højdevækst nedsættes ved at behandle med alternerende dage (hver 2. dag). Hos enkelte disponerede, kan selv små doser inhalationssteroid medføre væksthæmning.
        
        Ikke-iatrogen Cushing ATCH producerende tumor eller binyrebark tumor (meget sjældent hos børn). Børnene er som oftest overvægtige.
      - Vækstkurve: Fælles for dem er, at vægtkurve > højdekurve. Markant forsinket knoglealder. Kriser højdepercentiler (=springer i kurve)
    - - Vækstkurve: Har som oftest både lav vægt og højde, men højdepercentilen =/> vægtpercentilen. Krydser højdepercentiler (dvs. springer vækstkurver). Forsinket knoglealder
      - Cøliaki kan debutere med reduceret højdetilvækst i alle aldre uden ledsagesymptomer
      - Chrons sygdom - kan debutere med reduceret højdetilvækst uden GI-symptomer
      - Rakitis
      - Kronisk nyresvigt - reduceret højdetilvækst kan være første sygdomstegn hos børn uden k. nyresygdom
      - Cystisk fibrose
    - - Downs Syndrom - diagnosticeres som oftest ved fødslen
      - Turners syndrom (45,X) - kan være svær at stille, og alle piger med nedsat vækst bør få foretaget en kromosomundersøgelse
      - Noonans Syndrom Kun 60-70% har kromosomafvigelser, hvorfor diagnosen som oftest stilles klinisk.
        
        Udssende Lavt siddende ører, hypertelorisme, skråtstillede øjne. Ptose. Kort hals. Lav hårgrænse i nakken.Pectus excavatum.Lav højde.
        
        Indlæringsvanskeligheder
        
        Medfødte hjertemisdannelser
      - Silver-Russels syndrom Kun 60-70% har kromosomafvigelser, hvorfor diagnosen som oftest stilles klinisk.
        
        Udseende: Primært trekantet hoved
    - - Vækstkurve: Dyk i højde omkring puberteten, men rammer genetisk sluthøjde. Forsinket knoglealder
  - - - Turners syndrom = fravær af SHOX-genet
      - Klinefelter syndrom (47,xxy) - tre kopier af SHOX-genet giver stor højde
  - - - Hypertyreose
      - Excessiv produktion af kønshormoner - pubertas præcox
        
        Drenge: Bilat. testistilvækst tyder på CNS-påvirkning fra fx tumor. Unilat. testistilsvækst tyder på testistumor.
      - Excessiv androgenproduktion - andrenogent sygdom / tumor
        
        Drenge: Små testikler tyde spå binyresygdom såsom tumor eller adrenogenitalt syndrom
    - - Lange ben og stor højde
        
        Marfans Syndrom
        
        Homocystinuri
        
        Klinefelters syndrom (47,XXY)
      - Potentiel stor højde ved fødslen
        
        Maternel DM
        
        primær hyperinsulisme
        
        Beckwith-Wiedemenns syndrom
      - Cerebral gigantisme (Sotos syndrom) - stort hoved, indlæringsvanskeligheder, karakteristiske ansigtstræk (prominerende pande, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene, nedadskrånende øjne.
- - - - TORCH-infektioner
    - - Hypoksi
      - Hypoglykæmi
      - Meningitis
  - - - NB! Ved hovedomfang der krydser percentiler skal forhøjet intrakranielt tryk udelukkes!!
        
        kan skyldes hydrocephalus, intrakranielle tumorer, SDH
        
        Undersøges med UL (åben fontanelle) ellers med CT / MR
    - - mukopolysakkaridoser (Hurlers syndrom)
  - - - Kan være isolerede eller forekomme som del af et syndrom (Aperts syndrom - associeret med syndaktyli, Crouzons syndrom - associeret med eksoftalmi)
        
        Sammenvoksede suturer kan palperes som en vold eller kamdannelse.
        
        DIagnosen bekræftes på CT.
        
        Kranieudvidende operationer er indiceret ved forhøjet intrakranielt tryk og i nogle tilfælde grundet kosmetiske årsager
      - Sutura saggitalis
        
        skafocefali (bådformet kranium) - lang smal kraniefacon
      - Sutura coronales
        
        Bilat. - brakycefali (tårnkranium)
        
        Unilat. - frontal plagiocephali
      - Sutura lambdoide (unilateralt)
        
        occipitalt plagiocefali
- - - - Forhøjet kreatinin ved kronisk nyresygdom
      - TSH, T3, T4
        
        Forhøjet ved hypothyroidisme
        
        Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH og 25-dihydroxyvit D
        
        Abnorme ved Rakitis
        
        CRP og fæces-calprotectin
        
        Endomysium- og vævstransglutaminase antistoffer
        
        Screenigsundersøgelse for cøliaki
        
        IGF-1 og væksthormonstimulationstest (arginin, klonidin, glukagon)
        
        Væksthormonmangel
        
        1 more item...
        
        MR ved neurologiske symptomer
        
        2 more items...
        
        Forhøjede ved Chrons
- - - - Abnorme kropspositioner som ved seletdyslasier?
        
        Skoliose, lordose
      - Cushingnoid (moonface, trunkal fedme)