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CASO 2 (Glucógeno (Catabolismo (GLUCOGENÓLISIS (FASES DE LA GLUCOGENÓLISIS…

- - - - Su producto final es la Glucosa (Glucosa-6-P).
      - Señal de hipoglucemia para activarlo (Bajo nivel de glucosa en la sangre).
      - Degradación de Glucógeno.
      - Es estimulado por el Glucagón, Cortisol en el higado y la adrenalina en el musculo e inhibida por la insulina.
      - Regulada por el Glucógeno Fosforilasa .
      - FASES DE LA GLUCOGENÓLISIS
        
        Glucofosforilasa: Glucógeno ---> Glucosa-1-P
        
        Enzima Desramificante: Ruptura de enlaces 1,4 y 1,6.
        
        Fosfoglucomatasa: Glucosa-1-P ---> Glucosa-6-P
        
        En el higado, la Glucosa-6-P pasa a ser una Glucosa Libre.
  - - - Se activa a patir de una señal de hiperglicemia (Altos niveles de glucosa en la sangre). Se utiliza la insulina para contrarestar este estado (Proceso inverso de la Glucogenólisis).
      - Su objetido es la biosintesis del glucógeno para su futura utilización.
      - Proceso regulado a partir del Glucógeno Sintetasa.
      - Se necesita de un precursor para llevarse a cabo (Glucosa-6-P).
      - FASES DE LA GLUCOGÉNESIS
        
        Glucocinasa: Glucosa ---> Glucosa-6-P
        
        Fosfoglucomatasa:Glucosa-6-P --->Glucosa-1-P
        
        UDP Pirofosforilasa: GP1 a UDP, Glucosa + Pirufosfato
        
        Glucógeno Sintasa ---> UDP es enviado a Enlaces Alfa 1,4 Lineales
        
        Aminotransglicosidasa (Ramificazión): Necesidad por una glucogenina para detener la ramaficación de enlaces 1,4.
- - - - Calambres dolorosos (Despues de ejercicio)
        
        Posibilidad de una enfermedad hepatica (Orina Roja y cafe).
        
        Los demas hermanos no presentan estos sintomas
        
        Peso, estatura, signos vitales, tono y talla muscular "normal".
        
        Debilidad muscular proximal en las extremidades.
        
        Niveles elevados de creatina en sangre.
        
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- - - - EAG V: Transtorno genético autosómico recesivo