Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Polykystose rénale (Traitement (Non spécifique
boissons abondantes 2L/j …
Polykystose rénale
Traitement
Non spécifique
- boissons abondantes 2L/j :potable_water:
- :pill: IEC ou ARA2 PA < 140/90 mmHg
- contrôle troubles hydroélectrolytiques
Spécifique: Tovalptan :pill:
- gros reins: > 17 cm ou volume > 600 mL
- IR :arrow_heading_up:
- complications rénales + DFG > 30 ml/min/1,73m2
—› risque polyurie polydipsie non dangereuse
IRT
- hémodialyse ou dialyse péritonéale
- transplantation ± néphrectomie
Fièvre :thermometer: = ECBU
—› risque infection rénale = antibiotique bonne diffusion intrakystique (FQ ou TMP)
Dépistage anévrysme IC
- angio IRM chez apparentés 1e degré ayant rompu un anévrysme
- tous les 5 ans si négatif
- ø sans atcd familiaux
Dépistage maladie
- inutile avant 18 ans si ø symptomes
- proposée après 18 ans: échographie
- mesure PA + créatinémie tous les ans
-
Diagnostic
- ± TDM: + sensible que l'écho
- histoire familiale
- :!: arbre généalogique :deciduous_tree:
- ø identification mutation
Echographie abdominale
- reins: gros + kystes
- ± polykystose hépatique
- :red_flag: critères diagnostics:
- – de 40 ans: ≥ 3 kystes rénaux
- + de 40 ans: ≥ 2 kystes dans chaque rein
- + de 60 ans: > 4 kystes dans chaque rein
:warning: écho normale avant 40 ans = n'exclut pas le diagnostic
Formes selon gènes
PKD1
- chr 16 = mutation protéine polycystine 1
- fréquent +++ (85%)
- IRT: environ 55 ans
PKD2
- chr 4 = polycystine 2
- fréquent + (15%)
- IRT: environ 70 ans
Epidémiologie
- maladie héréditaire autosomique dominante
—› 5% des patients = de novo
- la + fréquente des néphropathies héréditaires
- gènes PKD1 et PKD2 (IRT 15 ans + tard)
- nombre et taille des kystes ↗ avec l'âge
Pronostic
Rénal
- gène muté: PKD1 +++
- type mutation
- volume reins: mesuré par TDM ou IRM, normal = 300 mL
Complications
Reins: kystes = compression + fibrose parenchyme
- IRC: déclin 2 à 5 mL/min/an
- IRT: 50-70 ans
- migration lithiasique
- hémorragie intrakystique hématurie macroscopique, ± ponction kyste, PET-scan
- infection intrakystique
- pyélonéphrite ascendante