Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

3.1 ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД (изучать cái gì? наследственный…

- - - - Остановка митоза на стадии метафазы путем введения в среду колхицина.
      - Обработка гипотоническим раствором, изготовление микропрепаратов, получение микрофотографий метафазных пластинок (кариотипов).
      - Культивирование клеток (митотические деления клеток).
      - Составление индивидуального хромосомного комплекса (кариограммы).
      - Помещение лимфоцитов (лейкоцитов) в среду с фитоген-магглютинином (ФГА). ---- ФГА-стимулятора митозов
  - - - «n» - число глыбок полового хроматина - телец Барра
        
        Половой хроматин
        в соматических клетках
        
        мужчин
        
        активной
        
        У-половой хроматин
        
        обнаруживается с помощью люминес-центной микроскопии
        
        виде яркого пятна
        
        женщин
        
        одна Х-хромосома активной
        
        другая неактивном
        
        тельцем Барра - половым Х-хроматином - спирализованном состоянии, в виде компактной тёмной глыбки в интерфазном ядре соматических клеток
        
        Инактивация в эмбриогенезе - гипотеза Лайон: в инактивации отцовской или материнской хромосомы нет
        
        Определение полового хроматина - экспресс-метод: зачем? пола и диагностике хромосомных болезней
        
        Пренатальная диагностика
        
        Просеивающие методы (скрининговые)
        
        несвязанного эстриола
        Например: уменьшен при синдроме Дауна
        
        определение в сыворотке крови концентрации альфа-фетопротеина Например: выявляют врожденные дефекты нервной трубки
        
        ультразвуковое обследование (УЗИ).
        
        уровня хорионического гонадотропина
        Например: повышен при синдроме Дауна
        
        неинвазивные
        
        с помощью УЗИ
        
        Проводится с 6 по 23 неделю
        
        выявления врожденных пороков развития
        
        редукция конечностей
        
        отставание в росте
        
        анэнцефалия
        
        инвазивные
        
        амниоцентез (получение амниотической жидкости и клеток плода) на 15-18 неделе беременности (рис 8)
        
        кордоцентез (взятие крови из пуповины)
        
        хорионпсия и плацентобиопсия (получение небольших кусочков ворсин хориона и кусочков плаценты)
        
        биопсия кожи плода. (рис 8)
        
        зачем? профилактики рождения больного ребенка в семье
        
        проводится до 22 недели беременности
        
        возраст матери – 35 лет и старше
        
        повторные спонтанные прерывания беременности
        
        постнатальном диагностика
      - «1» – активная Х–хромосома
      - Изменение числа глыбок при геномных мутациях