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Genética, diagnóstico prenatal y técnicas de monitorización fetal, drogas…
Genética, diagnóstico prenatal y técnicas de monitorización fetal, drogas y medicamentos durante el embarazo
Herencia
Multifactorial: Rasgos o enfermedades se originan por la combinación de múltiples genes y factores ambientales
Monogénica
Autosómica Recesiva: Se expresa sólo cuando ambas copias del gen funcionan de la misma manera
Ligada a X y Y: La mayoría de las ligadas al X es recesiva, hijos varones tienen la probabilidad de 50% de tenerlo y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora
Autosomica dominante: Un solo miembro del par genético determina el fenotipo.
Anomalías cromosomicas
Estructura
Translocación:Reacomodados del DNA en los que un segmento del DNA se desprende de un cromosoma y se una a otro
Deleción:Falta una parte del cromosoma
Duplicación: Una parte del cromosoma se incluyó dos veces
Inversiones:Existen dos roturas en el mismo cromosoma y el material genético se invierte
Número
Trisomía: Herencia con un cromosoma adicional
Monosomía: Herencia con perdida de un cromosoma
Sx de Turner: 45X
Higromas quísticos, malformación cardiaca mayor(CoA), anomalias renales(herradura), hipotiroidismo
Poliploidía: Número anormal de conjunto cromosómicos haploides
50% de los abortos espontáneos
5% de los mortinatos
0.5% de los recién nacidos vivos
El Sx de Down representa más de la mitad de los casos.
Trisomías autosómicas
Por falta de disyunción meiótica: no se emparejan, separación prematura, no se separan
Sx de Down.Trisomía 21
Braquicefalia, piel laxa en nuca, dedos cortos, un solo pliegue palmar
Epicanto e inclinación ascendente delas fisuras palpebrales.
Manchas de Brushfield
Puente nasal plano
Hipotonía
Aumenta con la edad >35 años de edad (envejecimiento rompe los quiasmas).
Trisomía 18. Sx de Edwards
Occipucio prominente, orejas malformadas con rotación posterior, micrognatia, boca pequeña, cráneo en forma de fresa,aplasia de radio, uñas hipoplasicas y pies en mecedor
Trisomía 13. Sx de Patau
Alteraciones en todos los sistemas, holoprosencefalia (2/3), microcefalia, hipotelorismo y anomalías nasales (una narina)
, 90% defectos cardíacos, microftalmia, labio y paladar hendidos, onfalocele.
Síndrome de Klinefelter: 47,XXY
Fenotipo lactante normal, disgenesia gonadal, no experimentan virilización normal, ginecomastia, IQ normal
Consejo genético
Muestreo de sangre fetal
Cordocentesis o muestra percutánea de sangre umbilical PUBS
Pruebas genéticas previas a implantación
Fecundación in vitro,información sobre la dotación cromosómica y trastornos unigénicos.
Biopsia de blastómera
Análisis de cuerpo polar
Biopsia de trofoectodermo
Muestreo de vellosidades coriónicas
Entre 10-13 sdg
, Cariotipo completo de 7-10 días, hasta 48h.
Amniocentesis
Para diagnosticar aneuploidia fetal y otros trastornos genéticos
Teratología
Hadégeno es un agente que interfiere con la maduración y función normal de un órgano.
Trofógeno altera el crecimiento.
Teratógeno es cualquier agente que actúa durante el desarrollo embrionario o fetal para producir una alteración permanente en la forma o en la función
Medicamentos en el embarazo
Dolor: Paracetamol y opiáceos
Inflamación: AAS
Fiebre y migraña: Paracetamol
Macrólidos: azitromicina, relativamente seguro
Beta- lactámicos: altamente indicados en embarazo
Aminoglucósidos, tetraciclinas, fluoroquinolonas: nefrotoxicidad, ototoxicidad, retraso en el crecimiento óseo.
Náuceas y vómito: Metoclopramida
Dispepsia y pirosis: Antihistamínicos H2
Drogas en el embarazo
Tabaco
Aborto espontáneo
Embarazo ectópico
Restricción del crecimiento intrauterino
Rotura prematura de membranas
Cocaína
Mayor riesgo de aborto espontáneo
Desprendimiento prematuro de placenta normoinserta (DPPNI)
Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)
Alcohol
Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y retardo del crecimiento posnatal
Dismorfismo facial característico
Trastornos del neurodesarrollo (estructurales y funcionales)
Marihuana
Trastornos del sueño
Alteraciones visuales
Déficit atencional