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Alteraciones de la pubertad (1) (Pubertad Retrasada (Síndromes de…

- - - - Pubarquia
        
        Manifestaciones
        
        Aparición de vello púbico
        
        Acné, vello axilar y olor corporal.
        
        Aspecto grasiento del pelo y la piel
        
        Gonadarquia
        
        Por
        
        Maduración del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.
        
        "Aumento de secreción de esteroides sexuales gonadales"
        
        Testículos
        
        Testosterona
        
        Efectos
        
        3 more items...
        
        Ovarios
        
        Estradiol
        
        Efectos
        
        3 more items...
        
        Brote de crecimiento puberal
  - - - Producida en
        
        Células del núcleo arqueado (hipotálamo)
      - Viaja
        
        Sistema porta hipofisario
        
        llega
        
        Hipófisis: Receptores gonadotropos
        
        Liberación
        
        Hipofisaria de gonadotropinas
        
        2 more items...
  - - - Telarquia (Gonarquia)
        
        Pubarquia (Adrenarquia)
        
        2-3 años
        
        Menarquia
    - - Engrosamiento escrotal
        
        Aumento tamaño testicular (diámetro > 2.5cm y volumen >4cc) +Vello Púbico
        
        Alargamiento del pene y posterior engrosamiento
- - - - Comienzo retrasado del desarrollo puberal y EO (2DE por debajo de la media).
        
        1.5-2 años retrasados de la adolescencia.
        
        Progresión de talla por debajo de los percentiles normales; Son normales para ellos.
        
        El nadir prepuberal (desaceleración) previa al brote de crecimiento puberal, está retrasado o prolongado.
        
        EO=12 años niños y 11 años niñas comienzo espontáneo de la pubertad.
        
        Suelen alcanzar talla adulta normal (potencial genético)
    - - Varones
        
        Podrían tratarse con testosterona (dosis bajas) por unos meses (EO mínima 11-12 años).
        
        No se requiere tratamiento > 4-8 meses por producción endógena a posteriori
        
        De no haber producción, evaluar otras causas de hipogonadismo
      - Mujeres
        
        Estrógenos
        
        Jóven + retraso puberal: descartar amenorrea primaria.
  - - - Edad adulta
        
        Proporciones eunucoides (huesos largos
        crecen más).
        
        Relación segmento superior:segmento inferior < 0.9 (límite inferior).
        
        Envergadura > estatura.
        
        +
        
        Deficiencia de GH
        
        Estatura es excepcionalmente
        baja
        
        Micropene
  - - - como
        
        Defectos en línea media.
        
        Tumores
        
        Enfermedades infiltrativas (hemocromatosis)
        
        Sx. de Laurence-Moon-BardetBiedl
        
        Sx de Prader-Willi
        
        Sx. de Kallmann.
    - - Casi universalmente ausencia de GnRH
        
        Pacientes crecen normal hasta el brote puberal.
        
        No presentan aceleración de crecimiento característica de la pubertad
    - - Deficiencia aislada de gonadotropinas + alteraciones olfatorias
        
        Clínica
        
        Heterogeneidad
        genética
        
        Hiposmia (grados variables)
        
        Anomalías reproductivas
        
        Otros
        
        Alteraciones de la mano (una mano reproduce los movimientos de la otra)
        
        Acortamiento del 4to metacarpiano
        
        Ausencia de un riñón
        
        La mayoría son casos esporádicos
        
        Mutaciones genéticas:
        KAL1 en Xp 22.3 (cromosoma X)
        
        KAL2.
        
        Defecto
        
        Las neuronas de la GnRH permanecen en el área nasal primitiva (función inefectiva) en lugar de migrar hacia el hipotálamo basal medial.
      - RMN
        
        Ausencia de
        bulbos y surcos olfatorios.
  - - - Adenoma hipofisario
      - Glioma
      - Prolactinoma
      - Craneofaringioma
        
        Se calcifican y erosionando la silla turca cuando se expanden.
        
        Afectando al quiasma óptico: hemianopsia bitemporal y atrofia óptica.
      - Astrocitomas
    - - " Ausencia congénita
        de combinaciones de hormonas hipofisarias"
        
        Herencia ligada al X
        
        Herencia AR
        
        Esporádico
        
        Forma + frecuente
        
        GH y gonadotropinas: micropene
        
        (ACTH) y GH: hipoglucemia + convulsiones
  - - - Pérdida de peso +
        alteraciones psiquiátricas
        
        Niñas: amenorrea primaria o secundaria, desarrollo puberal
        ausente o es mínimo, dependiendo del nivel de pérdida de peso y edad de comienzo.
    - - El incremento de la actividad física provoca disminución de
        la frecuencia menstrual y deficiencia de gonadotropinas
    - - Fibrosis quística,DM; Enf. Inflamatoria Intestina o hemopatía
        
        Retraso puberal o amenorrea
        por disfunción hipotalámica.
    - - Inhibe comienzo de la pubertad y retrasa los períodos menstruales
        
        hipotiroidismo 1° grave podría originar pubertad precoz.
  - - - Dx
        
        Elevación de gonadotropinas
        
        a. Sx. de Turner
        
        Cariotipo clásico: 45XO
        1 / 2 000 - 3 000
        
        Niña con talla baja, sin ningún otro dato patológico en anamnesis
        
        b. Sx. de disgenesia gonadal
    - - Cariotipo 47 XXY
        
        Incidencia: 1/ 500-1.000 varones.
      - Clínica
        
        Hasta la pubertad los niveles de testosterona pueden ser normales (función preservada de las células de Leydig)
        
        Edad de comienzo de la pubertad normal. Los cambios sexuales secundarios no progresan (función inadecuada de las células de Leydig).
        
        Característicamente la función tubular seminífera se pierde: infertilidad.
      - Dx
        
        LH puede ser normal o elevada.
        
        FSH generalmente está elevada.
- - - - Reemplazamiento c/ esteroides sexuales.
        
        Varones
        
        a. Enantato o cipionato de testosterona.
        
        50-100 mg/mes.
        
        Incremento progresivo hasta 100-200 mg IM 1 vez c/4 sem.
        
        Las dosis incrementarán gradualmente hasta los niveles adultos.
        
        Indicada en pacientes con hipogonadismo hipo/hiper gonadotropo.
        
        Prueba por 3-6 meses con dosis bajas de esteroides gonadales.
        
        Puede repetirse 1 vez (sin repercusión a la EO)
        
        ¿Pubertad espontánea?
        
        Fertilidad
        
        Hipogonadismo-hipogonadotropo
        
        Posible
        
        Administración de gonadotropinas
        
        Administración pulsátil de GNRh mediante bomba programable
        
        Hipergonadismo hipergonadotropo
        
        Difícil
        
        Por definición hay un problema gonadal primario
        
        Sx. Turner
        
        Objetivo
        
        estímulo del crecimiento con suplemento de GH exógena
        
        Mujeres
        
        a. Estradiol transdérmico: etinilestradiol de 5-10 mxg
        
        O
        
        b. Estrógenos conjugados
        
        dosis bajas
        diarias
        
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        Iniciar : 0.3 mg/día.
        
        Incrementar gradualmente a 0.625 mg o 0.9 mg (máx) a los 6-12 meses.