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Enf. poliquística renal (Causas (Malformaciones (Riñón esponjoso medular,…

- - - - Enf. poliquística renal autosómica dominante
        
        Trastorno q causa el :arrow_up: de los riñones
        
        Etiología
        
        Autosómica dominante
        
        96% causada por mutación de PKD1, cromosoma 16
        
        4% x mutación de PKD2, cromosoma 4
        
        Recesiva
        
        causada x mutación de PKHD1
        
        Esporádica
        
        Fisiopato
        
        Manifestaciones clínicas
        
        La mayoría asintomáticos
        
        :arrow_up: tamaño de quistes
        
        :!!: dolor lumbar, abdomen y flancos
        
        Fiebre
        
        Inespecíficos: hematuria, hipertensión, proteinuria subnefrótica, infecciones.
        
        35-45% desarrollan IRC
        
        Extrarrenales: aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enf. valvular :hearts:, quistes en el hígado, páncreas, intestinos.
        
        DX
        
        HC: antecedentes familiares
        
        Signos y síntomas típicos
        
        Quistes q se detectan x imagen
        
        Ecografía
        
        TC, RM
        
        Cambios quísticos extensos y bilaterales, tamaño aumentado, apariencia apolillada
        
        Análisis de orina, pruebas de función renal y hemograma
        
        El EGO muestra: proteinuria leve, hematuria (micro o macroscópica), piuria, nitrógeno uréico y creatinina levemente :arrow_up:
        
        *Pruebas genéticas
        
        Px. con sospecha de la enf. y sin AHF, con resultados no concluyentes, jóvenes (<30a) q requieran dx.
        
        TX
        
        Control de las complicaciones
        
        HTA
        
        IECA
        
        Aspiración percutánea de quistes
        
        Nefroctomía
        
        Hemodiálisis o diálisis peritoneal o trasplante p/los que desarrollen IRC.
        
        En :boy::skin-tone-2: :girl::skin-tone-2: la pravastatina (retarda la progresión de la enf. renal estructural).
        
        Medidas de soporte
      - Síndrome branquio-oto-renal (síndrome de Mlenick-Fraser)
      - Hamartomas renales familiares
      - Sx. oral-fecal-digital
      - Esclerosis tuberosa
      - Enf. de Von Hippel-Lindau
    - - Sx. de AlstrÖm
      - Enf. poliquística renal autosómica recesiva
      - Sx. de Bardet-Biedl
      - Sx. de Ellis-van Creveld
      - Sx. de Ivemark
      - Sx. de Jeune
- - - - Dilatación de los túbulos
        
        se llenan de FG
        
        Separación de túbulos con la nefrona funcionante
        
        se llenan de líquido secretado en lugar del filtrado
        
        Formación de quistes