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Talla Baja (Causas no endocrinológicas de talla baja (6. Diversos…

- - - - Estatura inferior a la normal de otros niños del mismo sexo y edad,teniendo en cuenta la talla familiar.
        
        En las tablas de CDC se utiliza el tercer percentil de la curva de
        crecimiento para marcar el límite inferior de la normalidad.
  - - - La presencia de una talla 3,5 DE por debajo de la media, una velocidad de crecimiento por debajo del percentil 5 para la edad o una talla por debajo del nivel corregido para la talla media de los padres requiere evlaución.
    - - Velocidad de crecimiento baja, independientemente de la estatura
    - - Factor nutricional
        (1ª causa mundial)
        
        b. Deficiencia nutricional
        
        a. Interacción psicosocial aberrante
      - Enfermedad orgánica
        
        Anorexia
        
        Malabsorción
        
        Estado hipermetabólico
  - - - Al situarlo en un ambiente social adecuado, se recupera la fisiología de GH y el crecimiento
  - - - No está causada por enfermedad orgánica, sino por una reducción del tiempo o cadencia del desarrollo fisiológico
        
        Características
        
        Edad ósea retrasada, pero velocidad de crecimiento se mantiene dentro de límites inferiores de normalidad
        
        Retraso en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios
  - - - Envergadura
      - Segmenteo superior : Segmento inferior
      - Combinan
        
        Obesidad + disminución de la talla
    - - Presentan
        
        Hipotonía fetal e infantil
        
        Manos y pies pequeños (acromicria)
        
        Obesidad de adquisición posnatal con apetito insaciable
        
        Retraso del desarrollo
        
        Hipogonadismo
        
        Ojos de perfil almendrado
        
        Anomalías de la porción snRNP (ribonucleoproteína nuclear pequeña) del cromosona 15 en 15q11-q13
        
        La mayor parte de los casos presentan deleción de la secuencia
        paterna
        
        20-25% presenta una disomía uniparental: ambos cromosomas 15 proceden de la madre.
    - - Características
        
        Retinitis pigmentaria
        
        Hipogonadismo
        
        Retraso del desarrollo
        
        Herencia autosómico dominante.
        
        +
        
        Paraplejía espástica =
        Laurence-Moon
        
        +
        
        Obesidad y polidactilia =
        Bardet-Biedl
    - - Características
        
        Talla baja
        
        Retraso del desarrollo
        
        Cortedad del 4º y 5º dedo (fenotipo de osteodistrofia hereditaria de Albrigh)
        
        resistencia a hPT: hipocalcemia e hiperfosfatemia
    - - Características
        
        Cariotipo 45X0 o por mosaico
        
        Talla baja
        
        Tórax amplio
        
        Amplia separación de las areolas
        
        ángulo de soporte de las extremidades superiores amplio
        
        Paladar superior arqueado
        
        Insuficiencia gonadal
        
        Displasia renal con función normal
        
        Alteraciones del arco aórtico
- - - - Los neonatos a término tienen una longitud normal o cercana a la normalidad y peso normal.
        
        La velocidad de crecimiento disminuye posteriormente (2-3 años).
        
        Progresivamente más pequeños para la edad, peso elevado para talla. Aspecto regordete y bajito.
      - "Querubínes" (aspecto inmaduro y regordete)
        
        voz de timbre agudo (inmadurez laríngea).
        
        desarrollo intelectual y del habla normales y apropiados en ausencia de hipoglucemias graves, disrafia craneal y/o defectos del SNC que afecten al desarrollo mental.
      - Varones
        (deficiencia aislada c/sin deficiencia gonadotropa)
        
        Micropene: pene estirado <2cm (normal 3-5 cm)
        
        Hipoglucemia en ayuno
        
        +
        
        Deficiencia ACTH
        
        Hipoglicemias más severas
  - - - GH
      - GRF
      - Receptor GHr
  - - - Mutaciones del receptor de GH
        
        Clínica
        
        Frente prominente
        
        Puente nasal hipoplásico
        
        Retraso en la dentición
        
        Pelo ralo
        
        Esclera azul
        
        Retraso en maduración ósea
        
        Osteoporosis
        
        Aumento progresivo de adiposidad,
        hipercolesterolemia e hipoglucemia.
      - GH elevada
        
        IGF-1 e IGFBP-3 bajas.
  - - - Malnutrición
        
        Corticoides
        
        Enfermed hepática grave
  - - - Sx. de Turner
        
        IRC
        
        Sx de Prader-Willi: mejora talla baja y debilidad muscular.
        
        Otros: neonatos pequeños para la edad gestacional o que no han presentado recuperación del crecimiento a los 2 años. Talla baja idiopática con estatura < o = 2.25 DE bajo la media
  - - - Cariotipio
        
        descartar Síndrome de Turner.
    - - mediante
        
        Edad ósea
    - - Indicaciones
        
        Pacientes bajos: Talla <p5 / >3.5DE por debajo de la media.
        
        Pacientes que crecen mal: velocidad de crecimiento <p5 para su edad.
        
        Pacientes con una proyección de talla basada en EO < a la proyectada de acuerdo con la talla familiar corregida.
      - Déficit clásico de GH: GH no se eleva
- - - - Estimulación
        
        Grelina (estómago)
        
        Otros: Estimulación A-adrenérgicas, hipoglucemia, inanición, ejercicio, fases precoces del sueño y estrés
        
        "Somatoliberina" hipotalámica (GRF)
      - Inhibición
        
        Factor inhibidor de liberación de GH "Somatostaina" (SRIF)
        
        Otros: estimulación B-adrenérgica e hiperglucemia
    - - Ligada
        
        Proteína transportadora de HG
        (GHBP)
        
        Su abundancia refleja la abundancia de receptores depara GH
    - - Producción
        hepática
        
        IGF-1
        
        Unión al receptor
        
        Cambio en la fisiología ceular
        
        Efecto
        
        Crecimiento
        
        particiáción fundamental en el crecimiento post natal
        
        Producción estimulada
        
        Malnutrición, enfermedad renal y hepática crónica, hipotiroidismo u obesidad
        
        Subunidad ácido-lábil
        
        Proteína trasportadora de IGF
        (IGF-BP3)
        
        Conforman
        
        "Complejo de entrega de IGF-1"
    - - Secreción
        
        Se determina mediante una prueba de estimulación en la que se mida la secreción máxima de GH.
        
        Normal
        
        Incremento vigoroso de la secreción tras el estímulo
        
        T3 y T4 necesita tener niveles adecuados para que GH se secrete adecuadamente
        
        Deficiencia de GH
        
        Ausencia de pico de secreción tras estimulación
        
        Determinación sérica de IGF-1 e IGF-BP3, están sustituyendo a las pruebas de estimulación de GH.
        
        las concentraciones
        de GH a lo largo del día son bajas, excepto a mitad de la noche o primera hora de la mañana.
- - - - Un adulto debe mantener sujeta la cabeza del niño
        
        Otro extiende los pies con las plantas perpendiculares a la extremidad inferior.
        
        Se mide de extremo a extremo utilizando un neonatómetro o placas móviles de un tallímetro infantil.
    - - Bipedestación con los pies descalzos sobre una superficie dura.
        
        Estadiómetro de Harpenden o un dispositivo equivalente
  - - - Distancia entre los extremos de los dedos cuando el paciente mantiene ambos brazos extendidos horizontalmente mientras permanece en bipedestación sobre una superficie sólida.
  - - - Neonato = 1.7:1
      - año de edad = 1.4:1
      - 10 años = 1:1