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Formación de una nueva vida. (Epigénesis: influencia medioambiental en la…
Formación de una nueva vida.
Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial
El fenotipo es el producto de un genotipo y de las influencias ambientales relevantes. La diferencia entre genotipo y fenotipo explica por qué un clon (una copia genética de un individuo) y ni siquiera un gemelo idéntico puede ser un duplicado exacto de otra persona.
El rasgo de los hoyuelos tiene una base genética sólida; sin embargo, en el caso de la mayor parte de los rasgos, la experiencia modifi ca la expresión del genotipo, un fenómeno llamado transmisión multifactorial.
Algunas características físicas (como la estatura y el peso) y casi todas las características psicológicas (como la inteligencia y los rasgos de personalidad, además de habilidades musicales) son productos de transmisión multifactorial.
El trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es uno de los trastornos de la conducta que se cree que se transmiten multifactorialmente
Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética
Se acumulan pruebas de que la expresión de los genes está controlada por un tercer componente, un mecanismo que rige el funcionamiento de los genes sin alterar la estructura del ADN. Este fenómeno se conoce como epigénesis o epigenética
En otras palabras, el ambiente puede influir en cuándo y qué genes se activan y se desactivan. La epigénesis (que significa “sobre o por encima del genoma”) o contexto epigenético , se refiere a las moléculas químicas adheridas a un gen que alteran la forma en que una célula interpreta el ADN de dicho gen.
Los cambios epigenéticos pueden ocurrir durante toda la vida como reacción a factores ambientales, como la nutrición, el tabaquismo, los hábitos de sueño, el estrés y la actividad física (Fraga et al., 2005). La epigenética puede contribuir a males comunes como el cáncer, la diabetes y la cardiopatía.
Las influencias ambientales también pueden ser de naturaleza social.
Las células son particularmente susceptibles a la modificación epigenética durante periodos críticos como la pubertad y el embarazo
La impronta es la expresión diferencial de ciertos rasgos genéticos, que depende de que fueran heredados del padre o de la madre.
Los genes impresos cumplen una función importante en la regulación del crecimiento y el desarrollo fetal. Cuando se interrumpe el patrón normal de impronta, pueden producirse anomalías del crecimiento fetal o trastornos congénitos del crecimiento (Hitchins y Moore, 2002).
Los problemas de impronta genética podrían explicar por qué el hijo de un padre con diabetes (pero no de la madre) tiene probabilidades de sufrir diabetes y por qué ocurre lo contrario con el asma
ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
Los bebés nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o la niñez. La mayoría de los trastornos de nacimiento son raros, pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos
Defectos por herencia dominante o recesiva
Casi siempre, los genes normales dominan sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte. Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro padre tiene dos genes normales recesivos, cada hijo tiene 50% de probabilidades de heredar el gen anormal dominante.
Los defectos recesivos se expresan sólo si un niño es homocigoto para ese gen; en otras palabras, para que el niño sea afectado debe heredar una copia del gen recesivo, de cada padre. Como los genes recesivos no se expresan si el padre es heterocigoto para ese rasgo, puede no ser siempre evidente que un niño esté expuesto al riesgo de recibir dos alelos de un gen recesivo.
En la dominancia incompleta, un rasgo no se expresa de manera completa.
Defectos de la herencia ligada al sexo
En la herencia ligada al sexo, ciertos trastornos recesivos vinculados a genes de los cromosomas sexuales afectan a niños y niñas de manera distinta. El daltonismo es una de esas condiciones ligadas al sexo; otra es la hemofi lia, un trastorno en el que la sangre no coagula de manera normal.
Recuerde que los hombres son XY y las mujeres son XX.
Es más probable que los hombres sean afectados por cualquier rasgo transportado en el cromosoma X.
Si un niño particular es varón, la probabilidad de que reciba el gen defectuoso y presente el trastorno es de 50%. Si se trata de una niña, incluso si recibe una copia del gen defectuoso de la madre, todavía recibirá otro alelo del padre, anulando así potencialmente al gen defectuoso.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular , lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma.
El síndrome de Down , el más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave.
La traslocación es la reorganización del material genético dentro del mismo cromosoma o la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo. La característica física más patente del trastorno es un pliegue caído de la piel en la comisura interna de los ojos.
El cerebro de los niños con síndrome de Down parece casi normal al nacer, pero hacia la adultez joven su volumen se reduce, en particular en el área del hipocampo y la corteza prefrontal, lo que determina disfunción cognoscitiva, y en el cerebelo, lo que da lugar a problemas con la coordinación motriz y el equilibrio
Los niños con síndrome de Down, igual que otros niños con discapacidades, tienden a obtener beneficios cognoscitivos, sociales y emocionales cuando son colocados en aulas normales en lugar de ser ubicados en escuelas especiales (Davis, 2008) y cuando reciben terapias regulares e intensivas diseñadas para ayudarlos a adquirir habilidades importantes.
Más de 70% de las personas con síndrome de Down viven hasta los sesenta, pero corren graves riesgos de morir prematuramente por diversas causas, como leucemia, cáncer, enfermedad de Alzheimer y enfermedad cardiovascular
ASESORÍA Y PRUEBAS GENÉTICAS
La asesoría genética ayuda a los futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Las personas que tuvieron un hijo con un defecto genético, que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, que padecen condiciones que se sabe o se sospecha que heredaron o que proceden de grupos étnicos con mayor riesgo de transmitir los genes de ciertas enfermedades deben solicitar información sobre la probabilidad de tener hijos afectados.
Las pruebas genéticas casi han eliminado la enfermedad de Tay-Sachs de la población judía. De la misma manera, la exploración y asesoría a mujeres en edad reproductiva originarias de países mediterráneos, donde es común la beta talasemia, han contribuido a disminuir los nacimientos de bebés afectados y han aumentado el conocimiento acerca de los riesgos de ser portadora de ese padecimiento.
En la actualidad, los investigadores detectan con rapidez los genes que contribuyen a muchas enfermedades y trastornos graves, así como los que influyen en los rasgos normales.
Un asesor en genética toma el árbol genealógico y somete a exámenes físicos a los futuros padres y a los hijos biológicos que tuvieron. Se realizan investigaciones de laboratorio en sangre, piel, orina y huellas dactilares. Se analizan y fotografían cromosomas de tejidos orgánicos, y las fotografías se agrandan por tamaño y estructura en una tabla llamada cariotipo .