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Hémochromatose (Stades (Stade 2
asymptomatique
CS-Tf > 45% + hausse…
Hémochromatose
Stades
Stade 2
- asymptomatique
- CS-Tf > 45% + hausse ferritinémie
Stade 3
- symptomatique
- CS-Tf > 45% + hausse ferritinémie
Stade 1
- asymptomatique
- CS-Tf > 45% + ferritinémie normale
Stade 4
- symptomatique + risque vital
- CS-Tf > 45% + hausse ferritinémie
Stade 0
- asymptomatique
- CS-Tf < 45% + ferritinémie normale
Traitement
-
Saignées (≤ 550 ml): stade 2, 3 et 4
- induction: hebdomadaire jusque ferritine < 50 µg/l
- entretien: tous les 2 à 4 mois
-
Chélation du fer
Si saignées CI (thalassémie majeure, cardiopathie sévère, anémie sidéroblastique)
Diagnostic
-
2. Recherche mutation
- homozygote C282Y
- hétérozygote C282Y/H63D
3. Dosage férritinémie
- stade évolutif maladie
- hémoch. héréditaire si mutations absentes
4. Biopsie hépatique
- si anomalie ferrique sans anomalie génétique
- pronostique
-
Suivi
Interrogatoire + examen clinique + ferritinémie et CS-Tf
- tous les 3 ans: stade 1
- chaque année: stade 2
Ferritinémie: stades 2 à 4
- induction: mensuel jusque < 300 µg/l chez l'homme et 200µg/l chez femme puis toutes les 2 saignées
- entretien: contrôle toutes les 2 saignées
-
Physiopathologie
- hausse transporteurs DMT1 et ferroportine = absorption fer
- hepcidine effondrée = libération fer par entérocytes et macrophages
Mutations génétiques: transmission récessive
- homozygote C282Y +++
- hétérozygotie C282Y/H63D
Clinique
- hépatomégalie
- mélanodermie diffuse
- diabète sucré (insulinopénie)
- arthralgies + chondrocalcinose
- cardiomyopathie dilatée
- hypogonadisme gonadotropique
Règle des 3A
- asthénie inexpliquée
- arthralgies
- élévation ALAT